全球报道不到200例！顺德3岁男孩确诊为这种罕见病……

每年2月的最后一天是国际罕见病日。近日，广东医科大学顺德妇女儿童医院楼罕见病医学中心进行了一场关于“Lamb-Shaffer综合征”的疑难罕见病病例讨论，患儿为一名3岁7个月的男孩，因语言、认知、运动发育落后于同龄儿而就诊，经基因检测确诊为“Lamb-Shaffer综合征”。据悉，目前该疾病在全球的报道不超过200例，属于罕见疾病。

疑难罕见病病例讨论现场。

讨论会上，广东医科大学顺德妇女儿童医院儿童保健科主任朱锦渊汇报病例时介绍，3岁7个月的男孩康康（化名）因为语言、认知、运动发育落后于同龄儿。根据家长的主诉，康康可以独自行走、跑、跳，扶手上下楼梯，但步态协调性差，生活中容易摔跤；他可以仿说单字、叠词、双词组，会点头摇头挥手再见，拉家人手表达需求，可执行简单指令，但很少主动语言；他能认识常见的物品，能识别部分颜色和对部分图形进行配对；他能认识家人，叫名字时反应灵敏，有目光对视，理解简单游戏规则，能模仿他人简单动作，无刻板行为。

根据医生简单的体查，康康四肢肌张力正常，肌力减低（Ⅳ级），内收肌角、足背屈角正常，膝跟腱反射正常。

康康在外院进行过两次核磁共振检查，结果显示其脑白质髓鞘化欠完善。家长曾经带他接受过特殊教育，如音乐治疗、语言训练、感统训练、ADL训练、社交训练、针灸、理疗、穴位注射、药物等，但效果不佳。

随后，康康来到广东医科大学顺德妇女儿童医院接受了基因检测，检测结果显示其SOX5基因杂合突变，为新发变异，考虑为Lamb-Shaffer综合征。

疑难罕见病病例讨论现场。

据了解，Lamb-Shaffer综合征是一种神经发育障碍，属于常染色体显性遗传，大多数情况是由于SOX5基因突变，缺失或部分缺失导致的，其发病率极低。

Lamb-Shaffer综合征在2012年正式被发现，全球报道不超过200例，属于罕见疾病，但尚未进入国家发布的罕见病目录。SOX5位于染色体12p12.1，是一种编码转录因子的基因，在神经发育和其他器官发育过程中负责调控细胞分化，该基因编码区的无义变异导致正常蛋白功能丧失。

在讨论会现场，第三方临床咨询专家何玮璇进行了基因检测结果解读。通过ACMG指南致病证据项，结合康康的检查结果，何玮璇给参会人员进行了详细的讲解与分析。

现场，在广东医科大学顺德妇女儿童医院院长陈日玲主持下，参会医师对康康的情况进行了深入讨论，明确了疾病的诊断，为康康制定了详细的康复计划，并对康康在将来可能会出现的一些症状体征及需要进行的干预措施进行了广泛的交流。

据了解，为进一步提高对妇幼疑难罕见病的诊治能力，2023年10月，广东医科大学顺德妇女儿童医院正式启用妇幼疑难罕见病医学中心，多学科联合破解疑难及罕见病确诊难题，为疑难及罕见病患儿带来了福音，也为医院的高质量发展提供了有力的抓手。

为方便疑难罕见病患者及时就诊，该院门诊挂号系统特别增设了罕见病挂号专区——“疑难罕见病中心”二级科室，下设各专科，均为科室主任亲自接诊，有助于罕见病的及时MDT会诊和讨论，助力罕见病患者的早诊、早治、早干预。

文/佛山市新闻传媒中心记者吴小镛 通讯员张金凤

图/医院提供