患儿小渊1岁3个月大，出生后家长发现孩子肚子“鼓鼓的、涨涨的”，但能吃能喝，就一直没去医院就诊。不久前小渊因腹泻就医，经检查，医生考虑小渊出现恶性病变（肝母细胞瘤）伴肝内播散、淋巴结转移，合并胆囊、脾大，且不排除髓外肿瘤转移。

随后，佛山市妇幼保健院儿科主任白珺、教研室副主任潘志伟查房后组织多学科（MDT）会诊并制定诊疗方案，最终建议在腹腔镜下行肝活检术，病理活检以排除恶性肿瘤性疾病可能。

经充分术前准备，佛山妇幼外科病区主任唐华建为小渊顺利实施了“腹腔镜下肝组织活检术”，肝脏病理报告提示为肝脂肪变性及肝纤维化，排除了恶性肿瘤可能。

儿童肝病专科全体医生详细分析患儿病情，高度怀疑小渊可能患有罕见病“酪氨酸血症”。最终通过基因检测出患儿FAH基因有两个杂合致病变异，分别来自父母亲。

患儿被明确诊断为原发性酪氨酸血症I型，由于该病属于罕见病，为解决患儿及其家庭在购买药品方面的困难，医生及时联系“佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目”入驻佛山妇幼儿科门诊的社工人员，积极为患儿家长提供政策宣传、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，为罕见病患者提供综合支持，并最终找到特效药的购买渠道，帮助患儿开展一系列后续治疗。

据了解，酪氨酸血症是一种肝癌风险非常高的遗传代谢病。新生儿疾病筛查是早期发现该病的有效方法。如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，就要尽早进行血尿筛检查。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后，药物控制不佳时肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。

文/张晓辉