健康周刊 | 孕前产前检查这些项目都很重要，高龄孕妈特别要注意
生育一个健康活泼、聪明伶俐的宝贝，是每一对备孕夫妻的心愿。孕期检查是优生优育的保障，不仅对自己负责，也对宝贝的未来负责。
每位孕妈妈从怀孕到生产，都会经历各种孕期检查项目。有些孕妈妈觉得做这么多检查很麻烦，也很辛苦，但这些是生下一个健康宝宝的保障。9月13日，佛山复星禅诚医院(简称禅医)举行“防治出生缺陷 促进生育健康 ——中国预防出生缺陷日义诊活动”，产前诊断中心主任劳力提醒各位准妈妈们，孕期要按时进行各项检查，以确保母体和胎儿的健康，因为每一次的孕期检查都是不可或缺的。
值得一提的是，孕前检查也必不可少，准爸爸和准妈妈都要一起做相关检查，才能更好地孕育宝宝。
父母双方孕前都应参与孕前检查
出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常。据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，但由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷患儿达90万人。
而事实上，预防出生缺陷，是从备孕期就开始的“工程”。13日当天，张先生带着妻子来到禅医的义诊活动现场咨询孕前检查和准备的相关事宜，然而，当医生建议张先生夫妇一起进行孕前检查，包括地贫等基因筛查项目时，张先生有点不解，“我平时也没有贫血啊，为什么连我都要验地贫基因呢？”
张先生的疑问也是不少男性的疑问。劳力介绍，出生缺陷风险大约25%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿，因此父亲参与婚前孕前检查是至关重要的。遗传相关的出生缺陷分为染色体病和单基因疾病。
义诊现场。/佛山日报记者曾雪莹摄
染色体病会导致胚胎染色体异常而表现为不孕或者胎儿发育不良（胎停育、自然流产、生化妊娠、空囊）。因此，对于原发不孕或者有过胚胎停育、自然流产或反复生化妊娠等不良孕产史的夫妇，医生会建议夫妻双方做染色体检查，排除父母源性的染色体问题造成胚胎发育不良。
对于孕前发现的染色体异常，建议携带检查结果到专科门诊咨询，必要时进行胚胎植入前检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术）降低不良孕产事件的发生。
而单基因病又可以分为显性遗传病或者隐性遗传疾病。显性遗传病，顾名思义就是只要携带就会患病或者有较高的患病率；这都是伴随着代代相传的相同的或者类似的表型，比如临床上多见的多囊肾或者遗传性肿瘤家系等。因此，劳力建议家族中有相关病史的，在怀孕前都来做一个孕前咨询，以降低出生缺陷的代际传递。
隐性遗传病，即由染色体上一对等位基因控制性状的遗传病，其致病基因为隐性基因。根据致病所在染色体的不同，可分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。这种遗传病也是最容易出现父母均健康，但生出患儿的情况。广东多见的地中海贫血，以及较常见的脊肌萎缩症、先天耳聋、蚕豆病等，都属于隐形遗传病。
来自父方和母方的精子和卵细胞在减数分裂形成的过程中，同源染色体分离，一对等位基因被随机分到不同的精子或卵细胞中。例如，一对携带者（Aa）结为夫妻，二人表型正常，但两人均会形成A和a两种配子，则在后续会有1/4的几率形成隐性纯合子aa的受精卵，着床出生即后为患病子女。
劳力建议孕前准父母双方都进行地贫、脊肌萎缩症、耳聋、蚕豆病等常见致病基因的筛查，如果双方均携带致病基因，那怀孕的时候，就要进行一次羊水刺穿，必要时可以进行胚胎植入前检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术）。
高龄孕妇建议做一次产前诊断
日前，38岁的叶女士（化名）来到禅医的产科门诊，她怀上了第三胎约6周，要到医院建卡立档。医生在了解了叶女士过往的孕前筛查信息后，考虑到叶女士已经超过35岁，属于高龄产妇，在孕期患上妊娠糖尿病等疾病，以及胎儿基因染色体缺失的几率都会比普通孕妇高，于是就提醒叶女士应该在普通产检项目的基础上加上心电图、尿蛋白等测试，并要注意自己有否出现血压异常波动、视力模糊等先兆子痫的症状。此外，当胎儿到18至24周期间，最好做一次羊水穿刺，排除一些染色体的疾病。
义诊现场。/佛山日报记者曾雪莹摄
“我跟我丈夫做过孕前的基因筛查，也没有携带什么致病基因，而且我之前生的两个孩子都是很正常的，这还需要做羊水穿刺检查吗？听说羊水穿刺还有导致流产的风险？”叶女士问。
叶女士的问题，也是很多高龄孕妈妈的问题。劳力介绍，产前诊断（羊水穿刺）是孕期排查胎儿染色体异常的方法，是防治出生缺陷的重要手段。羊水穿刺在医学上，叫经腹壁羊膜穿刺，是在中晚期妊娠时，用穿刺针经腹壁、子宫壁，进入羊膜腔抽取羊水，供临床分析诊断或注入药物，或生理盐水用于治疗，明确胎儿是否存在染色体异常的情况。
羊水穿刺术，毕竟是一种有创的检查，所以，对于产科医生而言，要严格把握这种适应症，才能选取羊膜穿刺术的。在进行羊膜穿刺术的时候，刺激了子宫，就有可能会诱发宫缩，引起下腹的疼痛或者阵发性的疼痛，从而导致流产，但这种几率还是非常低的，风险是不超过千分之一。
所以它其实是非常非常微创、风险很低的手术，危险度不高，尤其是如果夫妻双方都带有地贫基因、脊肌萎缩症基因等致病基因，或者在孕妈妈做唐氏综合征筛查时显示中高风险，需要做产前诊断。
那为什么建议高龄孕妇去做一次羊水穿刺检查呢？劳力解释，在预产期的时候，孕妇的年龄达到或者35岁以上，都称作是高龄孕妇。高龄孕妇随着年龄的逐渐递增，胎儿发生染色体异常的几率也在明显上升。因此会建议所有的高龄孕妇，都要进行羊水穿刺的检查，这是判断胎儿染色体异常的诊断金标准。
但是如果某些高龄孕妇，在孕期出现了先兆流产的症状，例如出现了腹痛和阴道流血，或者是胎盘位置的前置。还有的孕妇可能会担心穿刺带来的风险，因而拒绝羊水穿刺。这些情况下，可以建议孕妇先做外周血的胎儿DNA的无创检测。如果胎儿DNA的无创检测是高风险，再进一步做羊水穿刺的检测。
三级超声是重要的排畸检查
除了以上的检查，B超和彩超都是预防婴儿缺陷的重要手段。劳力表示，因为无论是孕前基因检查，还是产检的羊水穿刺，都只能是有目标地做单基因病的筛查，而三级超声可以从胎儿形态方面监测胎儿生长发育的情况，了解胎儿是否存在结构异常。
孕妇什么时候做四维彩超最合适？劳力建议，孕妇整个孕期最少做一次三级超声检查，条件允许的可以做3到4次，妊娠11-14周应进行NT检查，即颈项透明层检查；妊娠22-24周应进行四维彩超检查，以明确胎儿是否有结构异常；妊娠28-32周应复查彩超，再次验证胎儿畸形；足月期应通过彩超检查评估羊水量、胎盘功能、胎儿体重等。
但劳力也提醒，由于医学水平的限制，所有的孕前检查最终诊断结果，无法达到百分百准确，例如在三级超声中无法看到婴儿是否有缺指、腭裂等畸形，但做好了以上的孕前产前检查，则可以大大避免不良孕产事件发生的几率。
文/佛山日报记者曾雪莹 通讯员陈琳
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