有特价药和医保，SMA筛查高风险宝宝还能要吗？医生这样说……

珠江商报2022-08-17 20:34

珠江商报讯记者吴小镛报道：“这个病的特效药都已经纳入医保了，我是该继续怀孕还是终止妊娠呢？”近日，广东医科大学顺德妇女儿童医院（区妇幼保健院）产前诊断中心接诊了一对SMA（脊髓性肌萎缩症）杂合缺失携带夫妇。医生表示，SMA疾病带给家庭及社会的负担相当沉重，目前该病的治疗药物虽已大幅降价并纳入医保，但并未能实现疾病根治。医生再三呼吁：希望育龄夫妇通过正确的产前筛查和诊断，尽可能避免遗传性疾病发生。
据了解，去年12月，新一轮国家医保药品目录动态调整，我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药“诺西那生钠注射液”实现了从每针70多万元大幅降价至每针3.3万元，并于今年1月1日起正式进入新版医保药品目录。

此后，有SMA杂合缺失携带夫妇纷纷到医院咨询“产前诊断为SMA患儿的孕妇，还有没有必要终止妊娠？”近日，持有同样疑问的顺德市民李女士，也多次来到广东医科大学顺德妇女儿童医院，找到产前诊断中心副主任赵卓姝进行咨询。

医生在开展产前诊断检测。.jpg

医生在开展产前诊断检测。/医院供图

“赵医生，我胎儿的绒毛穿刺检测结果是SMA是纯合缺失，纯合缺失是表示孩子有问题吗？”李女士显得很焦虑、很纠结。赵卓姝介绍，李女士与丈夫在2019年筛查出双方均为SMA杂合缺失携带者，怀孕一孩时开展了羊水穿刺的产前诊断，发现孩子同为携带者。目前李女士怀孕第二胎，按照流程，在怀孕12周就进行了绒毛穿刺检测，可惜结果并不乐观，被诊断为SMA纯合缺失宝宝，即SMA患儿。

李女士听说去年底起治疗SMA的特效药已经纳入社保报销目录，夫妻双方在网上也查阅了一些相关药物治疗的报道，但是都没有药物的远期疗效分析，对于是否继续妊娠，夫妻俩很忐忑。
赵卓姝介绍，SMA是由SMN1基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病，是一种严重致残、致死性疾病，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手，身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，这对患儿家庭及社会都将带来沉重的负担。
赵卓姝还提到，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，每50个普通人中就有1个是携带者。若夫妻双方在抽血之后经基因诊断确定皆为携带者，则胎儿（无论男女）会有1/4机会为SMA患者，有1/2的机会为SMA携带者，另有1/4机会为正常。
那么，SMA特价药物纳入社保后，产前还筛不筛查这个疾病了？产前诊断为SMA患胎的宝宝还能要吗？赵卓姝介绍，目前SMA的治疗药物“诺西那生钠”仍不能做到根治性的治疗，只能缓解疾病的严重程度，尤其对于1型SMA患儿，该药物仅能维持生命，患儿的生活质量仍然是非常差的，康复治疗需要终身维持。因此，SMA的治疗仍不乐观，SMA的护理也不理想，预防才是关键。
因此，赵卓姝向李女士夫妇详细告知了胎儿的患病情况及出生后将可能面对的治疗、康复、愈后等情况，建议夫妻双方慎重考虑是否保留胎儿，而后李女士夫妇决定终止妊娠以阻断重症缺陷患儿出生。
赵卓姝提醒：SMA疾病带给家庭及社会相当沉重的负担，罕见病难治但可防。她再三呼吁，希望孕妇通过正确的产前筛查及诊断流程，最大限度地避免遗传性疾病的发生。