顺德：“爱笑男宝”频繁发出怪笑，经查竟是罕见肿瘤！

顺德3岁小男孩曦曦（化名）是家人眼中的“爱笑男孩”，总爱笑嘻嘻的。但随着曦曦长大，这种不分场合、越发频繁的怪笑慢慢引起了家人注意。

一年半以来，家人带着曦曦辗转多家医院就诊也未见好转。近日，在广东医科大学顺德妇女儿童医院小儿神经专科团队的努力下找到了病因，频繁怪笑竟是罕见的颅内肿瘤所致，迷茫的曦曦父母也终于找到了治疗方向。

漫漫寻医路：中西医手段都用上了

曦曦父母回忆，曦曦从半岁起会时不时发出“咯咯”的笑声。由于年龄小，不会语言表达，父母以为这是孩子开心快乐的表现。

没想到的是，随着曦曦长大，发出“咯咯”笑声的情况不但没有改变，反而越来越频繁。这种不分场合、没有任何交流就自发怪笑的情况引起了曦曦父母的注意。

“他时不时会咯咯笑一阵，笑的时间不长，也就十几秒钟，我们起初以为孩子爱笑很正常。”曦曦的母亲说。

从1岁半开始，曦曦父母先后带他到多家医院检查，可谓中西医手段都用上了。曦曦在医院先后做过脑电图、核磁共振等检查，但并未见异常；也吃过一些中药，同样未见有好转。家中的老人甚至迷信地认为孩子是“被什么不干净的东西跟上了”，“爱笑男孩”的异常行为让全家人跟着揪心。

一个多月前，曦曦的这种“咯咯”笑的频率越来越高，从几十分钟一次缩短至几分钟一次。看着孩子情况越来越严重，一次机缘巧合下，曦曦父母带孩子来到了广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）。

“真凶”现形：竟是罕见颅内肿瘤所致

在医院小儿神经专科诊室里，接诊医生彭流泉认真地观看了家属拍摄的几段视频，发现孩子的怪笑特点很鲜明：突然发作，无诱因性的情感变化，反复发作，发笑动作刻板。

凭着丰富的临床经验，彭流泉意识到曦曦患的可能是“痴笑性癫痫（GS）”，这种疾病在2001年被国际抗癫痫联盟正式命名为“GS”，GS多见于下丘脑神经元错构瘤患儿。

虽然家长说，曦曦在2岁时进行过一次头颅核磁共振检查，结果未见异常，但彭流泉怀疑这可能和曦曦当时的瘤体较小有关。

彭流泉又与曦曦父母进行了详细沟通，并耐心告知放射科医生曦曦的具体情况，再次安排曦曦进行了头颅薄层扫描。

谜团终于解开！结合这次的头颅磁共振薄层扫描检查结果，以及多年临床经验，彭流泉基本可以确定，曦曦的怪笑，就是由这个颅内下丘脑神经元错构瘤引发的痴笑性癫痫。

频繁发出怪笑的曦曦，辗转多家医院后，终于在广东医科大学顺德妇女儿童医院小儿神经专科团队的努力下找到了病因，迷茫的曦曦父母也找到了治疗方向。

专家提醒：孩子不明原因痴笑和性早熟，家长需重视！

彭流泉介绍，下丘脑神经元错构瘤（HH）是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，发病率约为1/100万至2/100万，发病期主要在婴幼儿及儿童期，发病人群主要以婴幼儿及儿童为主。

下丘脑神经元错构瘤的治疗，分为药物治疗和手术治疗两种。但药物治疗效果并不理想，因为导致患儿的致痫源为下丘脑神经元错构瘤，如果不从根源着手，很难抑制其引起的顽固性癫痫，所以更多建议手术治疗。

目前，我国主要采用经胼胝体穹隆间入路和右翼点入路两种手术方案进行下丘脑神经元错构瘤切除。此外，近年来也有通过射频消融等内镜技术切除下丘脑神经元错构瘤的案例。

医生提醒：如果孩子出现不明原因痴笑和性早熟，家长需要高度重视，及时将孩子送医就诊。

文/珠江商报记者吴小镛 通讯员彭流泉