6岁男童在三水区妇幼保健院确诊罕见病，为该院首例
5月5日，三水区妇幼保健院儿科门诊室，被确诊为肺含铁血黄素沉积症的6岁男童小诚，在妈妈冯女士的带领下复诊。
冯女士介绍，2019年开始，孩子经常出现不明原因的发烧、咳嗽、贫血等症状。3年来，辗转多家医院都没有找出病因。今年4月中旬，小诚病情再次发作，便来到三水区妇幼保健院就医，最终确诊为非常罕见的肺含铁血黄素沉积症。目前，小诚贫血、咳嗽、发烧症状均得到有效治疗。
5月5日上午，冯女士带着小诚来到三水区妇幼保健院儿科门诊室，进行复诊。图/佛山日报记者吕小洁
3年病情反复发作，最终确诊为罕见病
4月15日，小诚因咳嗽、贫血转到三水区妇幼保健院住院治疗。据悉，此前小诚出现咳嗽、发热症状，到当地医院就诊，进行口服药物治疗后，效果欠佳。
小诚妈妈冯女士介绍，2019年，小诚初次出现不明原因发烧、咳嗽、贫血症状。3年来病情反复发作，他们辗转广东多家三甲医院，均以“溶血性贫血”“急性支气管炎”“缺铁性贫血”进行治疗。
在三水区妇幼保健院住院治疗期间，小诚的发热、咳嗽逐渐好转。然而，复查发现，小诚贫血进一步加重，发展为重度贫血。
三水区妇幼保健院小儿呼吸诊治中心专家团队会诊后，认为小诚贫血加重，存在继续出血的可能，但小诚表面并无明显伤痕，那么贫血原因究竟是什么？
结合小诚既往病史，专家进一步完善小诚的胸部CT检查，发现其双肺提示弥漫性病变，多发病灶，不排除存在弥漫性肺出血。“可能是肺含铁血黄素沉积症，但确诊的话，还需要有进一步的病理结果支持。”三水区妇幼保健院儿科副主任谢俊杰说。
4月18日，三水区妇幼保健院对小诚进行了支气管镜检查。据悉，这一技术通过无创灌洗支气管，收集患儿支气管肺泡灌洗液，从而进行病理检查。
经过病理检查，发现小诚的肺泡灌洗液中有中等量吞噬含铁血红素细胞。“这也是导致小诚反复贫血、咳嗽的原因。”谢俊杰表示，小诚最终确诊患上肺含铁血黄素沉积症。
发病率十万分之一，需要定期复查治疗
“胃口好了，胖了3斤。”冯女士开心地说，孩子的体重一直在20多斤，现在已经增加到了30斤。确诊后，通过对症治疗，小诚的贫血、咳嗽、发热均得到有效治疗。5月5日上午，冯女士带着小诚来到三水区妇幼保健院儿科门诊室，进行复诊。
谢俊杰介绍，肺含铁血黄素沉积症是一种很少见的疾病，发病率大概在十万分之一，该病例也是三水区妇幼保健院建院以来发现的第一例。
据悉，该疾病原因尚不明了，可能与自身免疫有关，多见于儿童，初发年龄多数在婴幼儿及学龄前，其病变特征为肺泡毛细血管出血，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。
“虽然小诚的疾病明确了，但后续还需定期复查，长时间服用药物治疗。”谢俊杰表示，目前该病的治疗手段以皮质激素为首选，治疗时间需六个月到两年。如无效可试用其他免疫抑制剂，目前认为小剂量激素长期维持治疗，能减少发作次数及程度，可改善长期预后。
冯女士说起带着小诚四处就医的经历一度哽咽。她表示，过去基本是只要孩子一发病，哪里有床位能挂上号，就去哪个医院就诊，现在终于找到病因，希望通过治疗，孩子越来越好。
文图/佛山日报记者吕小洁
猜您想看：