地贫防控从婚前孕前开始

5月8日,是第27个“世界地贫日”,今年主题为“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主,宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义。
据了解,地中海贫血症是由人体珠蛋白基因(地贫基因)缺陷引起,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。地贫是遗传性疾病,没有传染性。
地贫根据病情的轻重,分为轻型、中间型和重型三种。地贫缺少根治的方法。轻型地贫无需特殊治疗,但中、重型预后不良,一般采取输血和去铁治疗。
近十年,佛山市一直高度重视地贫防控工作,实施免费孕前、产前地中海贫血筛查及诊断工作。但对于地中海贫血的早期筛查,仍需更加重视。且不少父母对地贫的知识了解不够,在婚前或孕期不重视地贫筛查和遗传咨询,可能导致生下中重度地贫儿,给家庭带来沉重负担。
地贫的筛查最好在婚检和孕前检查做。如果婚前或孕前未进行地贫筛查,在确定怀孕后需尽早进行地贫筛查,如果夫妇双方是同型地中海贫血基因携带者,需要进一步施行绒毛膜或者羊膜腔穿刺检测胎儿的情况。
对于连续引产两胎及以上重型地贫患儿的夫妇,可以考虑做第三代试管,选择没有重型地贫基因的胚胎移植,尽可能避免重型地贫患儿的出生。
(文/梁炜健 通讯员张秋芳)