在我国南方
有一种“躲”在血液里的遗传病——
地中海贫血
它并不像癌症那样被广泛讨论
却悄悄影响着无数家庭
今天，让我们一起看见地贫
了解它、正视它
用科学点亮希望
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
主要分为α地贫和β地贫两大类，各自又有轻型、中间型、重型之分。重型地贫患儿需终身输血和排铁治疗，家庭负担沉重。
很多人会把地贫和缺铁性贫血混为一谈，其实二者完全不同：
· 普通贫血：
多为营养性缺铁性贫血，因铁元素摄入不足或丢失过多引起，可通过补铁或调整饮食纠正。
· 地贫：
因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，无法用药物治愈。
我国南方地区是地贫高发区，尤其以广东、广西、海南为甚：
多数地贫基因携带者没有明显症状，仅血常规检查会发现MCV、MCH等指标异常。正因为“隐身”，很多人直到生育时才意外发现自己是携带者。
目前地贫尚无成熟有效的基因治疗方法，中重型患者需定期输血和排铁维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但费用昂贵，且存在5%—10%的失败风险。
但好消息是：重型地贫完全可以预防！
通过“三级预防”策略，可以有效阻止重型地贫儿的出生：
· 一级预防：
婚前、孕前筛查，了解双方是否为同类型地贫携带者。
· 二级预防：
孕期产前诊断，评估胎儿健康状况。
· 三级预防：
新生儿筛查，早发现早干预。
如果夫妻双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），那么每次怀孕：
· 1/4几率：正常胎儿
· 1/2几率：同父母一样的轻型地贫
· 1/4几率：中间型或重型地贫
因此，这类夫妇应在怀孕后尽早接受产前诊断。还可以通过第三代试管婴儿（PGD）技术，筛选正常胚胎受孕，从源头上避免重型地贫儿的出生。
地贫筛查非常简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。如果筛查结果可疑，进一步做地贫基因检测即可明确诊断。
关注地贫，筛诊治并重
每一次主动筛查都是对下一份生命的负责
科学防控
让更多家庭远离重型地贫的阴霾
看见真正的希望
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供稿 | 产科 黄丹思
佛山市第二人民医院全媒体团队出品
