妇幼健康科普
2026年5月8日，是第33个世界地中海贫血日。今年的主题是“看见地贫，点亮希望”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。 前段时间 歌手邓紫棋在直播中 自爆患有地中海贫血 称其此前经常容易感到疲惫 原来是因为患有地贫 （真的不是湿气重吗？） 地中海贫血（简称地贫），因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 它是一种遗传性溶血性贫血，是常染色体隐性遗传病，也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要分为α地贫和β地贫。 图源：腾讯医典 地贫在我国长江以南的广大区域高发，以广西、广东和海南为甚。其中，广东省是地中海贫血高发区，每6个广东人中就可能有一个携带者，基因携带率高达16.8%。 夫妻如患同型地贫，每次妊娠，有25%概率生育中重型地贫儿。 图源：健康广东 根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。 静止型/轻型地贫 多无症状或仅轻度贫血，易被忽视，却可能将致病基因传递给下一代。 中间型地贫 临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。 重型地贫 1️⃣重型α地贫：胎儿全身水肿，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。 2️⃣重型β地贫：通常在出生后3～6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。 目前 地贫尚无药物和 成熟的基因治疗方法 规范的长期输血和排铁治疗 是治疗中重型地贫 最主要的方法 但也别太担心 地贫是可以预防的！ 三级预防措施 夫妻同检很重要！ 主要预防重型地贫儿的出生 一级预防： 通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生。 二级预防： 实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。 三级预防： 开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。 常规地贫基因检测： 采用基因扩增技术和反向斑点杂交等方法，使用“特定探针”去“钓取”已知的常见突变基因。 可检测中国南方常见的6种α地贫+17种β地贫基因，检测速度较快，通常1周内可出具报告。 注意！ 常规地贫基因检测阴性≠不患地贫 常规地贫基因检测阴性者 患地贫的概率很低 但是 若检测阴性者与临床表现不相符 应怀疑为罕见型地贫基因 需要进行地贫基因测序 NGS二代测序： 将地贫相关基因（如HBA1、HBA2、HBB等）全部拆分成小片段，同时进行海量测序，再拼回完整序列。 一次性可覆盖500多种突变类型。 能够同时发现已知突变、未知罕见突变，甚至全新突变。 数据量大，需要专业人员解读变异的致病性；检测周期较长，报告出具时间约需2～3周。 南海区地贫检测惠民政策 （点击可查看大图） 地贫防控 是需要个人重视、家庭参与、 社会联动的全民行动 让我们携手同行 用科学守护每一次孕育 用关爱温暖每一位患者 让父母无忧，宝宝无“贫” 让健康阳光照亮每个角落！ 医学遗传与产前诊断中心 承担全南海区地中海贫血的遗传咨询、产前筛查与产前诊断工作，可以开展： 地贫筛查 常规地贫基因检测 罕见型地贫基因检测 地贫基因测序 进行地贫方面的介入性产前诊断手术（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术） 南海区“一站式”医学健康检查中心 承担全区婚前健康检查。 体检科 承担全区婚前孕前健康检查的地贫基因检测任务。 生殖健康科 对于夫妇双方同型地贫的高危家庭可开展胚胎植入前产前诊断咨询。 有什么想问的 欢迎在下方评论区留言 你的医生朋友 随时为你解答
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