每一个新生命的孕育，都承载着一个家庭的希望与期盼。产前诊断作为守护生命起点的重要屏障，凭借精准的筛查与科学的评估，能及早发现胎儿的异常情况，并为胎儿的健康出生保驾护航。近日，佛山市妇幼保健院产前诊断中心依托多学科协作，为一名怀疑患有先天性食管裂孔疝的胎儿筑起了生命安全的防线。
近期，我院超声科医生在为一名孕妇进行孕晚期系统超声筛查时，敏锐地捕捉到异常图像：胎儿胸腔内出现了本该位于腹腔的胃泡，高度怀疑胎儿患有一种特殊类型的膈疝——食管裂孔疝。
膈疝是一种因胎儿先天性膈肌发育不全，导致腹腔内容物疝入胸腔，引起肺发育不良和严重肺动脉高压的先天性疾病。由于疝入胸腔的内容物可能压迫正在发育的胎儿肺脏，若未能在产前准确评估、出生后及时干预，会导致胎儿出生后出现严重的呼吸、循环障碍，甚至危及生命。精准的产前超声筛查与诊断，如同洞察生命的“慧眼”，为这类先天畸形的早期干预和出生后救治赢得了宝贵时间。
发现胎儿异常后，我院产前诊断中心迅速启动多学科会诊机制。在产前诊断中心主导下，一场集结了放射科、超声科、小儿外科、新生儿科、产科等多学科专家的紧急会诊随即展开。
超声科与放射科的专家首先对胎儿的超声及MRI影像进行了再次复核与深入分析，评估了疝入内容物的大小、类别、双侧肺脏的发育情况。
小儿外科专家结合影像学结果，详细讲解了出生后手术治疗的时机、方案和预后。
新生儿科专家则就胎儿出生后即刻可能出现的新生儿窒息、肺动脉高压等危急情况，制定了周密的监护与急救预案。
产科专家与孕妇及家属进行了深入沟通，共同商讨并确定了后续产检流程、分娩时机及方式，确保分娩与新生儿救治的无缝衔接。
产前诊断中心专家则从遗传咨询角度，为家属提供了胎儿遗传学风险评估及方案选择。
经过多学科专家的深入研讨，最终为这个家庭和即将诞生的宝宝制定了一套涵盖产前监测、分娩管理、新生儿救治及小儿外科手术的全周期、个体化管理方案。
3月28日宝宝足月出生，反应好。医护人员密切监测生命体征，给予保暖、禁食、静脉营养治疗，并完善术前检查。
4月2日，宝宝在全麻下接受了“腹腔镜下食管裂孔疝修补术+腹腔镜下胃底折叠术”。术中明确诊断为食管裂孔疝，手术过程顺利。术后给予呼吸机辅助通气及营养支持等，经精心治疗和护理，4月14日宝宝康复出院，后续只需定期随诊。
此次多学科协作，不仅为一个家庭带去了科学的指导和安心的保障，更彰显了我院在胎儿结构畸形诊疗领域的综合实力，标志着我院已形成一套成熟的“产前精准筛查—多学科联合评估—围产期一体化管理—出生后及时救治”的胎儿医学闭环模式，显著提升了区域内出生缺陷的综合防治能力，为更多患有先天畸形的胎儿筑起了坚实的生命防线。
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是指先天性膈肌发育不全导致腹腔内容物疝入胸腔，引起肺发育不良和严重肺动脉高压的一种先天性疾病，发病率为1/3000，是导致新生儿死亡或新生儿长期并发症的主要原因之一。
1.压迫肺部：疝入胸腔的腹腔脏器会占据肺部发育的空间，导致胎儿肺发育不良，这是影响新生儿预后的最关键因素。
2.压迫心脏：可导致心脏位置及功能异常。
3.造成急症：严重时，疝入的脏器可能发生嵌顿、扭转，造成缺血坏死，危及生命。
4.染色体病、基因病：膈疝常合并有染色体异常，部分合并单基因病。合并染色体、基因异常时，胎儿出生后还会表现出相应染色体疾病及基因病的相关临床表现，多数预后不良。
通过孕中晚期系统超声检查，大多数膈疝可以被发现。结合胎儿MRI可以更精确地评估肺发育情况。产前明确诊断，是组织多学科会诊、制定围产期管理方案、改善患儿预后的前提和基础，它能让宝宝在出生后第一时间得到专业的救治。
未来，我院产前诊断中心将继续致力于胎儿医学的深耕与发展，不断完善多学科协作机制，用精准诊断护航生命起点，用专业服务守护每一个家庭的圆满与期盼，为降低全市出生缺陷发生率、提高出生人口素质贡献力量。
来源：产前诊断中心 刘月
审核：产前诊断中心副主任 刘娟
编辑：宣教科全媒体编辑部
