妇幼健康科普
每年4月17日，是世界血友病日。2026年，我们迎来了第38个世界血友病日，今年的全球主题为“诊断先行，关爱同行”（Diagnosis：First step to care），旨在呼吁全社会重视血友病的早期诊断，打破认知壁垒，让更多患者被及时发现、规范诊疗，让关怀从精准诊断开始。
血友病
一种伴随终生的遗传病
虽目前无法根治，但通过规范防治
可有效降低发病风险
提升患者生活质量
守护患者家庭幸福
“传男不传女”
血友病，是伴X染色体连锁隐性遗传病，发病具有明显性别差异，遵循“女性传递、男性发病，男性传递、女性携带”的规律。
男性因仅有一条X染色体，若该染色体上相关基因发生突变，便会出现临床症状。
女性有两条X染色体，仅一条基因突变时通常无临床症状，成为致病基因携带者。
历史上，血友病因在19世纪欧洲皇室广泛发病，被称为“皇室病”，英国维多利亚女王作为致病基因携带者，其后代因政治联姻遍布欧洲皇室，多名皇子因该病出血不止、英年早逝，这给当时的欧洲皇室蒙上了“血色浪漫”，也让这种疾病被更多人知晓。
临床表现
核心症状为，自发性出血或轻度外伤后出血不止，常伴随血肿形成及关节出血。
其中，膝、踝关节等负重关节及肌肉的反复出血，会逐渐导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，严重时可造成肢体残疾。
若内脏等重要器官出血，更可能直接危及生命。
根据缺乏的凝血因子种类，血友病主要分为A、B两类，其中血友病A最常见，占比达80%-85%，明确分型对后续治疗至关重要。
科学治疗
目前
血友病尚无成熟根治方法
临床治疗：
以凝血因子替代疗法为主，通过补充患者缺乏的凝血因子，预防和控制出血症状。
预防损伤：
尤其是避免颅内出血等严重并发症。
患者日常需避免剧烈运动、防止磕碰，养成良好的生活习惯，减少出血诱因。
关键防线
遗传咨询、产前诊断
血友病患者、致病基因携带者，以及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前前往有资质的医疗机构，接受遗传咨询和生育指导，进行基因检测与妊娠风险评估。
怀孕后需尽早开展产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因，评估患病风险，从源头减少血友病患儿的出生。
南海妇幼携带者筛查
涵盖血友病A等遗传病的基因筛查，可为有需求的人群提供专业的咨询与检查服务。
精准诊断是
阻断遗传、守护新生的
第一道防线
早识别、早干预
就能为千万家庭撑起
健康保护伞
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