您是否了解过身边的“罕见病”群体？这些听起来陌生的疾病，如“瓷娃娃”“渐冻人”，其实并不遥远。它们可能悄然潜伏在生命的传承中，成为许多健康家庭未曾预料的挑战。
幸运的是，现代医学的进步让我们有了应对之策——通过科学的孕期筛查，我们能为健康生命撑起一把坚实的保护伞。
李女士（化名）怀孕16周，产检一路绿灯。可当医生建议她做“扩展性携带者筛查”时，她犹豫了：“医生，我跟老公身体都很健康，家里也没人得过遗传病，这钱花得有必要吗？”
医生的回答让她重新思考：很多罕见病就藏在我们每个人的基因里。研究显示，每个看似健康的人平均都携带2.8个隐性致病基因，就像口袋里揣着“未点燃的火柴”，只要父母双方恰好携带同一个致病基因，宝宝就有1/4的概率被“点燃”，患上严重的遗传病。
数据显示，全球已知的罕见病超7000种，其中80%与遗传相关，约50%在出生或儿童期发病。比如脊髓性肌萎缩症（SMA），每40个普通人里就有1个携带致病基因；再比如地中海贫血，在南方地区高发，父母可能只是毫无症状的“轻型携带者”，却可能生出重症患儿。筛查不是为了制造焦虑，而是为了给生育健康宝宝多一份保障。
罕见病，又称“孤儿病”，您或许听过：
“瓷娃娃”：成骨不全症，轻微碰撞就会骨折；
“月亮孩子”：白化病，因黑色素合成障碍，皮肤白皙、头发发黄，同时伴随视力损伤和皮肤癌风险；
“渐冻人”：肌萎缩侧索硬化（ALS），像物理学家霍金那样，身体逐渐被“冻住”，却思维清醒；
“蝴蝶宝贝”：大疱性表皮松解症，皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，轻微摩擦就会破溃；
“玻璃娃娃”：血友病，凝血功能障碍，一次磕碰都可能引发内出血。
这些疾病大多由基因突变引起，可能“潜伏”在健康父母的基因里，随着生命的传承悄然传递给下一代。
幸运的是，随着医学发展，我们已不再对罕见病束手无策。通过“三级预防”体系，可以有效降低罕见病患儿的出生率，或实现早诊早治。
- 孕前携带者筛查：夫妻双方抽2ml血，就能筛查上百种单基因遗传病的携带情况。若双方均为同一病种携带者，可通过第三代试管婴儿技术（PGT），筛选健康胚胎移植，从源头阻断遗传病。
- 遗传咨询：有家族史、不良孕产史的夫妻，孕前应进行遗传咨询，制定个性化生育方案。
- 无创产前检测（NIPT）：孕12周后，通过抽取孕妇外周血，可筛查胎儿染色体异常（如唐氏综合征），准确率超99%。
- 产前诊断：若筛查提示高风险，或超声发现胎儿结构异常，需通过羊水穿刺、绒毛取样等介入性操作，获取胎儿细胞进行基因检测，这是诊断的“金标准”。
- 多学科会诊（MDT）：对于确诊的罕见病胎儿，我院产科、医学遗传中心、儿科等多学科团队会共同评估，制定方案——或严密监测，或出生后立即干预，或在充分知情下选择终止妊娠。
- 新生儿疾病筛查：宝宝出生后3—7天，采集足跟血，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等遗传代谢病。若早发现、早治疗（如特殊饮食、药物），有的疾病患儿可像正常孩子一样健康成长。
- 听力与心脏筛查：部分罕见病（如Usher综合征）会伴随听力障碍，早期筛查能抓住语言发育关键期，通过助听器、人工耳蜗等干预，避免“因聋致哑”。
“为您筛查，不是为了‘挑毛病’，而是为了让您和家人更有底气迎接新生命。”医生的话让李女士豁然开朗。最终，她和丈夫完成了携带者筛查，结果显示两人均为SMA携带者——这意味着，若不做干预，宝宝有25%的概率患病。幸运的是，通过羊水穿刺确诊胎儿并未受累，一家人终于松了一口气。
预防，是最有温度的治疗；前移，是最有力的守护。
对个人和家庭来说，一次筛查或许就能避开一生的遗憾；对社会而言，普及罕见病知识、推动预防关口前移，就是最务实的关爱。
让我们从了解开始，让罕见病不止罕见。通过科学的孕期筛查与三级预防体系，为每一个健康生命的到来保驾护航，让每个家庭都能远离罕见病的阴霾，迎接健康、美好的未来。
来源：产科门诊 蔡颖仪 黄小燕
审核：产科专科主任 蓝诗艳
编辑：宣教科新媒体编辑部
