脆性X综合征，简单来说，是X染色体上一个叫FMR1的基因“出了问题”。这个基因里有一段叫“CGG”的遗传密码，正常人会重复6-44次，就像句子里的正常标点，但如果重复次数超标，就会导致基因“罢工”：

◎ 55-200次重复：叫“前突变”，携带者通常没有明显症状，但是患脆性X相关的震颤／共济失调综合征（FXTAS）及FMR1相关的原发性卵巢功能不全（POI）的风险会增加，并且女性怀孕时，后代这段密码可能继续变长；

◎ 超过200次重复：叫“全突变”，基因会被彻底“关闭”，无法制造大脑发育必需的FMRP蛋白——这种蛋白就像大脑神经的“通讯兵”，缺了它，孩子的智力、社交和行为都会受影响。

值得警惕的是，很多携带者夫妻本身完全健康，没有家族病史，却可能因为基因的“隐性传递”，生出患病孩子。

小荣（化名）生育了两个儿子。大儿子出生时一切正常，但直到1岁两个多月才慢慢学会走路，2岁多才开始说简单的词语，并且不会表达自己的需求，在幼儿园里也不跟其他孩子互动，读小学时成绩也较差。小荣以为孩子只是发育慢一点，慢慢长大就好了，所以当时没当回事。可让她没有想到的是，小儿子出生后慢慢出现了与哥哥相似的表现，此时小荣与丈夫才慌了，赶紧带着孩子到当地医院就诊。

当地医院为两个孩子做了头颅MRI平扫及全外显子基因检测，结果显示均正常。小荣与丈夫不敢掉以轻心，又辗转了多家医院，最终来到了佛山妇幼产前诊断中心。

当小荣与丈夫带两个孩子进诊室时，医生注意到两个孩子的个子偏高，脸型较长，额头较宽，耳朵大，全程躲在爸爸妈妈身后，眼神闪躲，不与人进行视线交流，并且喜欢玩自己的手指。医生尝试与孩子进行交流，但是得不到回应。在看了既往的报告后，医生建议先给大儿子做一个“脆性X综合征”的基因检测。

一个星期后，小荣拿到了大儿子的检测结果，提示为FMR1全突变患者，诊断为脆性X综合征。随后经过基因验证，小儿子也同样是FMR1全突变患者，而兄弟俩的致病基因都遗传自小荣。

专家解释，根据遗传规律，小荣的后代中男性有1/2概率为脆性X综合征患者，女性有1/2概率为携带者。最终夫妻俩经过商量，决定通过三代试管技术生育一个健康的孩子。

1.  发育迟缓：2岁多还不会说话、3岁才学会走路，或者坐、爬等大动作比同龄人晚。

2.  智力与学习问题：99%以上的全突变男性表现为不同程度的智力障碍，女性患者的智力障碍程度较男性轻，也可表现为智力正常。

3.  社交与行为异常：注意力不集中、多动、不爱与人对视、怕陌生人、容易焦虑，有的会有拍手、摇晃身体等重复动作和孤独症样行为。

4. 身体特征：长大后可能出现长脸、大耳朵、高额头、下巴突出、嘴大，男性青春期后可能有睾丸增大的情况 。

遗憾的是，目前脆性X综合征尚无有效的治疗措施，治疗只能以对症治疗为主。主要包括非药物干预、针对致病机制的靶向治疗以及针对神经症状的药物治疗等。

因为脆性X综合征尚无法根治，所以针对FMR1基因的孕前或产前检测尤为重要！

以下人群尤其推荐做脆性X综合征携带者筛查：

脆性X综合征虽然“隐蔽”，但并非不可防控。对于备孕家庭来说，一次简单的筛查，就是给生育健康宝宝上一道“保险”。其筛查很简单，只需抽一管血，检测FMR1基因的CGG重复次数就行，通常5-10个工作日能拿到结果。

每一份细致的准备，都是对生命负责。佛山市妇幼保健院产前诊断中心愿每个家庭都能远离这份“遗传风险”，迎来健康可爱的宝贝～

来源：产前诊断中心 刘月

审核：产前诊断中心副主任 刘娟

编辑：宣教科全媒体编辑部