每年的3月21日是世界唐氏综合征日。随着医学发展，如今通过孕前筛查、孕期诊断，尤其是“三代试管”等技术，已能从源头有效降低唐氏综合征患儿的出生率，为家庭带来更周全的选择。

唐氏综合征，医学上叫“21-三体综合征”，是一种由于染色体异常而导致的疾病。唐氏儿的第21号染色体多出了一条（正常为2条），往往伴随着明显的智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、生长发育障碍以及多种脏器畸形等问题。

（图源网络，侵删）

随着女性生育年龄增加，胎儿患唐氏综合征的风险会随之上升。尤其是35岁以后，风险呈明显增长趋势。

其他需要关注的高危因素：

遗传因素：夫妻一方是染色体平衡易位携带者

不良孕产史：曾生育过畸形或智力低下患儿、有复发性流产史

环境因素：备孕或孕期有病毒感染、某些化学物质或辐射接触史

1.孕前预防：女方≥35岁、有家族史、曾生育过异常患儿、有不良孕产史、夫妻一方染色体异常——建议先做遗传咨询。

2.产前筛查：唐氏筛查（抽血）、NT筛查（B超）、无创DNA（NIPT）——层层递进，评估风险。

3.产前诊断：羊水穿刺是诊断“金标准”，筛查高风险及≥35岁孕妇建议做。

（图源网络，侵删）

对于部分高风险夫妻，光靠孕后筛查可能不够，从源头上阻断才是更主动的选择。

第三代试管婴儿的全称是“植入前胚胎遗传学检测”，简单说就是：在胚胎植入妈妈子宫之前，先对胚胎进行“体检”，筛选出染色体完全正常的胚胎再移植。

夫妻一方是染色体平衡易位携带者：这类人群自然怀孕生育唐氏宝宝的风险很高。

女方年龄≥38岁：胚胎染色体异常风险随年龄显著上升。

反复流产或曾生育过染色体异常患儿的夫妻。

不用等到孕中期：不用经历“怀上了再查、查出来再决定”的煎熬

避免引产之痛：从根源上筛掉异常胚胎，减少中期引产的身心创伤

真正实现“优生”：让更多高风险家庭，也能拥有健康的宝宝

对于高风险人群，第三代试管不只是“助孕”，更是给宝宝的第一份“健康保险”。

多一分了解，就多一分安心。

如果您正在备孕，或属于高风险人群，为了那个即将到来的小生命，也为了自己，建议及时寻求专业的遗传咨询与医学支持，选择科学、合理的生育路径。

来源：生殖医学中心 李红艳

审核：生殖医学中心主任 宋革

编辑：宣教科全媒体编辑部