妇幼健康科普
朋友们 在日常生活中有没有见到过 这样的人群 无论男女，都共用这同样的脸 尽管不是血亲 来自不同国家，甚至不同人种 TA们也有个共同的名字 “唐氏综合征” 2026年3月21日 是第15个“世界唐氏综合征日” 今年的活动主题是 “Together Against Loneliness（共同对抗孤独）” 呼吁全球关注唐氏综合征患者及 其家庭的社会连接需求 唐氏综合征 是最常见的新生儿严重出生缺陷之一 每800个新生儿中 就可能出现1个 据统计，我国平均每年有 约3万多名“唐氏综合征”患儿出生
唐氏综合征的出现，多为偶然发生，也可有遗传因素。任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。 它的发生风险与母亲分娩年龄有关，孕母年龄越大，风险率愈高（孕母年龄＞35岁发病率明显增高）。 智力低下是唐氏综合征最突出和严重的表现： 绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。 语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。 唐氏综合征患儿在出生时，即有明显的特殊面容： 眼距宽，鼻梁低平，睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平，外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。 皮肤宽松，出牙延迟且错位。 四肢短，指骨短，通常见通贯掌纹、草鞋足。 生殖器官及多发畸形： 生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力；男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。 约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。 如存活至成人期，常在30岁后即出现老年性痴呆症状。
目前，唐氏综合征尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练，帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。
方法主要包括：智能训练、运动功能锻炼、预防并发症等。
因此，唐氏综合征的产前筛查与产前诊断，具有重要的意义。
唐氏综合征的产前筛查，包括：
超声检查
血清学筛查（唐氏筛查）
染色体非整倍体无创产前基因筛查（无创DNA检查）
其中，唐氏筛查的唐氏儿检出率约60%-70%；无创DNA检查的唐氏儿检出率超过95%。
若检测结果异常，建议进行“介入性产前诊断”明确诊断。产前诊断，是诊断胎儿染色体病的金标准。
健康提醒：
建议产前筛查高风险、产前超声异常、既往生育过染色体病患儿、夫妇一方染色体异常、高龄孕妇，都积极进行产前诊断。
针对出生缺陷防控，我国有相关的出生缺陷防控政策。
根据《广东省出生缺陷综合防控管理方案》规定，符合条件的孕妇，产检时可享受以下优惠政策：
（上下滑动查看）
1️⃣免费进行一次NT检查及一次Ⅱ级产前超声检查。
2️⃣免费进行一次唐氏筛查（早期或中期选其中一项）。
3️⃣血清学筛查临界风险者，可一次性定额减免560元进行无创DNA（基础版）。
4️⃣血清学筛查高风险者，可一次性定额减免1850元进行介入性产前诊断。
5️⃣根据南海区出生缺陷防控政策，高龄妊娠（预产期年龄≥35岁）可一次性定额减免1850元进行介入性产前诊断。
根据医疗物价调整规定，自2025年10月31日起，染色体非整倍体无创产前基因筛查（无创DNA基础版）的费用从1535元调整至560元。
预产年龄＜35岁，血清学筛查临界风险或单项指标异常，行无创DNA（基础版），可通过生育保险结算费用。
预产年龄35-39岁，经产前诊断机构遗传咨询，拒绝介入性产前诊断，行无创DNA（基础版），可通过生育保险结算费用。
预产年龄＜35岁，血清学筛查临界风险，可通过出生缺陷防控政策定额减免，免费进行无创DNA（基础版）检测。
除了产前筛查和产前诊断
怀孕期间
做好防护也很关键！
应避免接触放射线等致畸物质
包括：
电离辐射、大量用药
化学物质、病毒感染等
有什么想问的
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南海妇幼
产前诊断中心
（医学遗传与产前诊断科）
承担全南海区产前诊断工作。
遗传实验室：开展唐氏综合征筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA基础版与拓展版）。
医学影像方面：开展各级产前超声、胎儿超声心动图、针对性会诊超声，胎儿磁共振成像。
遗传咨询门诊：开展遗传咨询，羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛取材等介入性产前诊断手术，进行染色核型分析、染色体微阵列分析、低深度全基因组测序、医学外显子组测序等。
*以上信息按照《医疗卫生机构信息公开管理办法》要求主动公开
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