“妈，你看月月在跟谁说话？”

厨房里正在炒菜的妈妈，听到大女儿的喊声，赶紧关了火跑出来。

客厅里，7岁的月月（化名）正对着空气自言自语，手还不停地比划着。

妈妈喊了她几声，没反应。

走近一看，更不对劲了——这孩子眼神直勾勾的，呆滞无神，完全不认识自己，叫她也不应。

还没等妈妈反应过来，月月突然哇的一声大哭起来，在房间里横冲直撞，像见了什么可怕的东西。

妈妈吓坏了，一把抱住女儿。

站在一旁的奶奶脸色煞白，压低声音说：“这孩子，该不会是撞邪了吧？要不要找人看看？”

这不是月月第一次出现这种情况了。

去年11月底，她感冒后就这样过一回。当时在医院查出血氨偏高，但很快人就清醒了，家长也就没太在意，医生嘱咐的回院复查更是忘到了脑后。

这次，妈妈不敢再耽搁，连夜把月月送到了广东医科大学顺德妇女儿童医院。接诊的张菊弟副主任医师看到月月时，心里就有了不好的预感。

这孩子太瘦了——7岁的年纪，皮包骨头，一看就是长期营养不良。

一问，果然：不爱吃肉，不喝奶制品，不爱运动，学习成绩也不好。

家里人一直以为她就是单纯挑食，体质差点而已。

住院后检查结果出来，所有人都倒吸一口凉气：月月的血氨高达200+μmol/L，而正常值通常低于70μmol/L。

这是严重的高氨血症！

随后的头部MRI更是触目惊心：月月双侧大脑皮层多处出现急性水肿。

这是氨中毒导致的代谢性脑病。

氨，是身体处理蛋白质时产生的“废物”。正常人通过尿素循环，能把氨转化成尿素排出体外。

但月月的这个“排毒”通道，堵住了。

进一步的基因检测，揭开了最终的谜底——

月月患的是“氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症”，一种极其罕见的遗传性尿素循环障碍，发病率只有几十万分之一。

这是一种常染色体隐性遗传病。月月从父母那里各遗传了一个致病基因。

但让人费解的是，月月的姐姐也携带同样的致病基因，血氨也偏高，同样不爱吃肉、奶，症状却轻得多，可以正常上学、运动。

同样的病因，为什么结局不同？

广东医科大学顺德妇女儿童医院儿内一科（儿童消化科）副主任医师张菊弟解释，这种病的严重程度，与酶缺陷程度正相关。月月恰好是缺陷更严重的那一个。

病因查清了，治疗就有方向了。

儿内一科（儿童消化科）团队为月月制定了专门方案：低蛋白、高碳水、适量脂肪饮食，减少氨的产生；配合特殊药物精氨酸、能量合剂，促进氨的代谢。

经过12天的精心治疗，月月的血氨终于降至安全水平，精神、意识恢复正常，开心地出院了。

现在月月定期在门诊复诊，食欲明显好转，精神好了，脸色也红润了。出院才10天，体重就从入院时的15.5kg增加到17kg。

这是一个让人欣喜的结果。但医生的任务并没有完成。遗传代谢性疾病，是需要长期管理的疾病。按医嘱定期复诊，至关重要。

生活要规律，尽量避免可能诱发急性发病的因素，比如高蛋白饮食、饥饿、发热、药物等。

这个病例，给所有家长三点重要提醒：

1.当孩子无故出现异常行为改变，不要迷信，第一时间寻求专业医疗帮助。

2.如果孩子自小挑食、消瘦、不爱动，生病时症状明显加重，要警惕遗传代谢性疾病的可能。

3.遵医嘱完成检查、治疗和复诊，至关重要。

孩子不会无缘无故“变了一个人”

背后可能是身体在呼救

早发现、早诊断、早治疗

才是守护他们健康成长最好的方式

【妇幼健康科普】

供稿 | 儿内一科余楚然

编发｜健康教育宣传科团队

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