患者卢阿姨（化名）自30岁起出现肢体震颤，2003年确诊后，经治疗每日小剂量药物即可维持正常生活近二十年。然而近三年来，她的病情逐渐加重：起步困难、转身“冻结”、药效缩短、跌倒频繁，生活质量显著下降。

2022年，神经内科帕金森团队在丁楠主任医师带领下，对卢阿姨进行了系统病史回顾、影像学检查、药物冲击试验及基因检测。结果提示她携带PARK2基因突变，属于青年型帕金森病。这一发现帮助团队重新制定了治疗方案：优化药物剂量、联合新型药物、康复训练，并为家属提供遗传咨询。

随着病程发展，卢阿姨逐渐出现明显的“开关现象”，药物治疗效果逐渐受限。2025年初，在多学科团队的严格评估下，卢阿姨接受了脑深部电刺激（DBS）手术。

近日，卢阿姨在术后复诊时迎来了“开机”调控。医生根据她的情况精确调整刺激参数后，她的动作明显灵活，步态平稳，震颤和僵硬显著改善。“虽然疾病还在，但我又看到希望了。”她感慨道。

“青年型帕金森病患者起病早、病程长，更需要早期识别和精准分型。”丁楠主任医师表示，本例的成功治疗，体现了基因检测、精准医学与DBS手术的结合在疾病管理中的价值，也为类似患者带来了新的希望。