预防出生缺陷，“三道防线”准妈妈要守住！

9月7日，区妇幼保健院开展“出生缺陷早预防 健康中国我行动”2019年预防出生缺陷日主题活动，免费为市民提供出生缺陷防治义诊咨询服务，减少出生缺陷率发生，引导公众正确认识了解出生缺陷。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。在三水，也有不少家庭经受着出生缺陷带来的痛苦。专家建议，育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防，重视孕前和孕期的检查。

区妇幼保健院开展2019年预防出生缺陷日主题活动。/医院供图

孕32周胎儿生命迹象消失

在2019年预防出生缺陷日主题活动现场，不少育龄女性纷纷前来咨询。区妇幼保健院产科医生黄婷婷说，随着宣传力度的不断加大，育龄家庭对于预防出生缺陷方面的意识也不断提高。但仍旧不乏有些家庭由于未进行规范检查，而造成痛苦的后果。

近日，一个孕32周的准妈妈因胎动消失，来到区妇幼保健院就诊，进行B超检查后发现胎儿出现重度水肿，已没有了生命迹象。入院经过一系列检查后，发现夫妻双方均存在轻型α-地中海贫血，胎儿为重型α-地中海贫血。

原来，该孕妇一直未进行过规范产检。黄婷婷说，这位孕妈妈属于高龄产妇，如果在怀孕期间进行产前诊断，可以对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天疾病做出判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，避免身体受到更大的损伤。

据介绍，地贫是一组遗传性溶血性贫血，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫可分为静止型、轻型、中间型以及重型，β地贫可分为轻型、中间型和重型。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年有80万至120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。今年上半年，区妇幼保健院1956个新生儿中，有67个为出生缺陷儿，占比3.4%。 

医院专家进行预防出现缺陷讲座。/医院供图

“三级预防”防治出生缺陷

减少出生缺陷，关键在于预防。去年11月，三水区出生缺陷综合干预中心在区妇幼保健院挂牌成立，负责全区出生缺陷筛查和诊断工作，对于出生缺陷的干预有规范化的流程。

据悉，世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级。妇幼保健院婚（体）检门诊医生叶春媚介绍，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防是孕妇孕早期保健，合理营养，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形；三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病筛查，做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。　

“但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。”叶春媚说，首先是孕前检查，夫妻双方提前半年进行优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查，像唐氏综合征这样的染色体异常，只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。 

据了解，区妇幼保健院每年都会对育龄女性给予免费叶酸的派发，并进行出生缺陷的宣教。黄婷婷称，近年来，医院通过印发宣传小册子、走进社区开展义诊、开设孕妇学校等多样的形式宣传出生缺陷知识，育龄家庭对于预防出生缺陷方面的意识也不断提高。据统计，全区能够进行规范婚检、产检的家庭达70%以上。

文/佛山日报记者吴昱萱 通讯员刘新萍