2月28日为第19届国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。

在这个意义非凡的日子到来前，广东省脐血库收到一封来自湖南患者家属的亲笔感谢信，随信附有患者亲手制作的小礼物。信中饱含感激之情，流露出一个IPEX综合征患者家庭从煎熬、无助到脐血移植后重获新生的喜悦。这一罕见而致命的免疫性疾病，不仅出现在脐血库的出库档案中，也因2025年诺贝尔奖重新走进公众视野。

IPEX综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传病，全称为免疫失调、多内分泌腺病、肠病伴X染色体连锁综合征。该病由FOXP3基因突变引起，导致调节性T细胞功能缺陷，引发严重自身免疫反应，累及肠道、内分泌腺、皮肤等多器官系统。

“从小到大毛病不断”

浩浩的皮肤自婴儿期便问题不断。八个月大时出现反复湿疹，持续性特异性皮炎，夜间瘙痒难耐，会挠出血，孩子从小就睡不好，大人为了给孩子摸拍基本都坐着睡。浩浩妈妈回忆：“皮肤状态在1到3岁都非常严重。”免疫力低下导致反复呼吸道感染，“只要一招风就是肺炎，一住院就是十天半个月。”此外，浩浩还常无故腹泻，医生诊断为炎症性肠病，这也是IPEX的典型表现之一。

直到4岁，使用特效药后皮肤症状才有所缓解。但不到一年，新的问题接踵而至——身体机能跟不上，最明显的是头发开始脱落。2025年暑假，浩浩出现膝盖疼痛，检查出了关节炎。医生表示，这都是原发病的延续。浩浩妈妈坦言：“他这个病，你不处理就会不停地冒出各种各样的小毛病，一直没断过。”

两次希望的落空与等待

浩浩1岁多时，父母曾带他赴上海就诊。当时，他们了解到国内几乎没有IPEX移植成功的先例，看到的都是美国的案例，因为害怕不敢做移植的尝试。“当时医院给我的信息也不太好，只是说基因检测出了这个问题，但还没有危及生命的情形。我们想着移植风险太大，就先缓一缓。”

2025年暑假，5岁的浩浩出现新的并发症。经过前期长时间的了解和查询，父母慕名前往复旦大学附属儿科医院。在血液科副主任医师钱晓文及医疗团队评估后，他们终于下定决心，让浩浩接受移植治疗。钱主任表示，“对于IPEX综合征患者，尽早实施造血干细胞移植是当前主要的根治手段。”随后，医院通知已找到两位匹配的外周血捐献者，全家欣喜不已。“但从7月等到11月，足足五个月，超过了之前说的时间，我就知道那边出状况了。”浩浩妈妈说。等待的日子格外煎熬。直至12月，医院通过全国配型，在广东省脐血库找到了合适配型的脐带血。“当时医院跟我们讲配到的时候，第二周我们就带着孩子去了。”相较于前期等待捐献的漫长时光，脐带血的成功配型让他们迅速看到了曙光。

复旦大学附属儿科医院作为全国领先开展IPEX移植的医院，不仅移植技术成熟，还拥有消化科、内分泌科等国家重点学科及ICU国家重点专科，形成强大的多学科支持团队。钱主任介绍，团队目前已完成11例IPEX移植，“最小的一个患者，新生儿期就起病，影响内分泌，出现新生儿高血糖，从出生就用胰岛素，移植后糖尿病也好了。所以说这个病很特别，最近也比较受关注。”

移植后身心重获新生

自2024年12月浩浩接受脐带血移植，至今已过去一年零两个月。“移植前出现的膝关节痛，移植后也消失了，湿疹也没有了，还有头发、指甲慢慢长出来，我们当时特别高兴。”妈妈表示，恢复确实需要一个过程，目前孩子整体恢复得很顺利。

“孩子移植半年左右基本就停药了。去年10月、11月开始正常外出玩耍、去餐厅吃饭。还不到一年，我们就已经步入正常生活的状态。过完年，浩浩就可以上幼儿园了。”

孩子康复的同时，压在父母心头多年的巨石也终于卸下。“他爸爸因为孩子移植好了，胖了好多斤。这种压力一下子松掉，是不言而喻的。我们面对的压力不止这一个，但这个压力是目前人生中最大的。孩子能好起来，我们感觉整个人确实不一样了。以前一直觉得是负重前行。”

浩浩妈妈希望更多人意识到脐血的价值。“以前只听过可以存脐血，但不知道它到底有什么用。现在知道了，一个你从未谋面的人，他的一个决定，可以改变另一个孩子的一生。”她在信中也表达了对捐献者的深切感激：“能在人生如此重要的时刻，有你们的帮助，我们真的、真的特别幸运。我们也真诚期待日后能有当面致谢的机会，让孩子们也可以手拉着手，在阳光下奔跑、玩耍。真心期待能有这样的一天。愿您和家人身体健康，生活美满，幸福安康！”

截至2026年1月31日，广东省脐血库累计出库脐血6805例，救助患者4650人；其中，135例脐血用于免疫缺陷病治疗。

编辑 杨渝嘉 审读 吴剑林 二审 桂桐 三审 林子权