在我们的日常生活中，一些疾病就像隐匿在黑暗中的“幽灵”，悄无声息地侵蚀着人们的健康，“淀粉样变性”就是这样一种较为罕见却危害巨大的疾病。日前，75岁的黎伯频繁出现气促症状，在南方医科大学第八附属医院（顺德区第一人民医院）被诊断为患上“淀粉样变性”这种罕见病，治疗过程困难重重、一波三折，最终医疗团队使用新型疗法，给黎伯带来了康复的曙光。

直面棘手病例首战迎来转机

上段时间，黎伯频繁出现气促，稍微活动一下就气喘吁吁，严重影响了日常生活质量。黎伯被紧急送往南方医科大学第八附属医院后，确诊为心力衰竭且反复发作，但在完善心血管等相关检查后均未查找到引起心力衰竭的病因。

随后，黎伯仍然气促明显，不能下地行走。到底是什么原因引起顽固性心衰呢？后来黎伯转至该院血液内科，通过详细的问诊、体格检查以及一系列先进的辅助检查手段，最终确诊他患上了“系统性轻链型淀粉样变性”，已累及到心脏、肾脏、消化系统、神经系统等多个重要器官，而且评估心脏功能已到Ⅳ期高危组。

血液内科淋巴瘤骨髓瘤亚专科带头人、主任医师杨辉介绍，系统性轻链型淀粉样变性合并心脏淀粉样变性，往往提示着预后不佳，严重影响生活质量乃至生命长度，这类患者的中位生存期一般不超过6个月，极易因为恶性心律失常或心力衰竭而导致死亡。

面对挑战，杨辉带领团队迅速行动，展开了心内科、肾内科、肝病专科、放射科等多学科讨论，制定了个性化的综合治疗方案。

在骨髓瘤亚专科团队的精心治疗下，黎伯的病情出现了令人欣喜的转机。他的气促症状明显减轻，心脏功能得到改善。

患者家属向医护团队送锦旗致谢。

挑战仍然持续MDT破解难题

虽然，黎伯已经由长期卧床的状态改善至可以下床自由活动的状态，但仍存在活动后气促，不能长时间行走的情况。

经过专科评估发现，黎伯体内仍有一定的肿瘤负荷，仍然在持续加重心脏的损害，更糟糕的是，残留的肿瘤细胞对现有药物产生了耐药性，如果继续现有的治疗方案，预计黎伯半年内出现心衰、病死的概率很大。

这时，杨辉带领专科团队充分讨论后认为，更换其他传统药物治疗方案的有效率不到10%，而新的治疗方案，包括CAR-T、双特异性抗体的T细胞疗法是这位患者的更理想选择。

考虑到患者年龄大，基础疾病多，一般情况差，CAR-T存在制备时间长、治疗相关毒性大、治疗相关死亡率高等问题，不适合黎伯；而双特异性抗体毒性更小，对于黎伯是更好的选择。

双特异性抗体属于一种药物，同时具有靶向肿瘤的抗体和自身免疫T细胞抗体，可以理解为通过药物让肿瘤细胞和自身免疫细胞“手牵手”，通过自身免疫细胞精准、强力杀伤肿瘤。双特异性抗体属于新型T细胞免疫药物，而淀粉样变性发病率低，属于罕见病，国内外应用的例数均较少。通过查询国外相关数据，团队认为双特异性抗体对这类疾病的疗效理想，用药安全性高。

通过充分沟通后，黎伯也同意使用新的治疗方案。为保证黎伯治疗过程的安全，在科主任带领下，科内成立特殊用药应对小组，密切监测患者用药时的不良反应，并及时做出针对性的处理和调整。

该院医务科也非常重视，考虑到药物的特殊性，在医务科的带领、临床药学部的指导下，根据特殊用药安全管理与监督，成立了由重症医学科、临床药学部等组成的多学科协作小组为新型药物的应用保驾护航。

经过用药前专科预防处理，黎伯应用双特异性抗体过程顺利，一疗程后监测肿瘤指标迅速降至接近0的水平，生活质量也得到了显著提升。更重要的是，他的精神状态也大为好转，死亡风险大为下降，黎伯又重拾了对生活的热爱和信心。

科普时间：

在罕见病的大家庭中，淀粉样变性是一种鲜为人知却又极具威胁的疾病。据统计，每百万人中约有8至13人患病。虽然患病率极低，但是系统性淀粉样变会导致全身各个器官和组织的功能障碍，甚至危及生命。

淀粉样变可不是每天都在吃的大米饭里的淀粉作怪，而是身体里的蛋白质“迷了路”。正常情况下，免疫系统产生的轻链蛋白完成任务后会被分解，但某些患者体内这些蛋白异常折叠，像胶水一样沉积在器官组织里，导致各个脏器的病变。

淀粉样变性的症状极为多样，且因受累器官的不同而有所差异，大部分症状与其他常见病如“肾病综合征、心力衰竭”等重合。

文/顺德融媒记者吴小镛 通讯员蔡嘉惠

图/医院提供