每年2月的最后一天是国际罕见病日，在今年第十七届国际罕见病日来临之际，佛山市妇幼保健院儿科联合妇儿保健、营养科，与北京病痛挑战公益基金会、佛山市医疗保障协会共同举办罕见病日系列活动，旨在提高公众对儿童罕见病以及患儿群体的认知，帮助患儿及时诊断干预，提高他们的生存质量。

2月25日上午，20多名家长带着孩子来到市妇幼保健院儿科门诊的活动现场。医护人员精心准备的玩偶礼物和心愿卡让孩子们爱不释手。

来自营养科的谢绮平医生、心理科徐克兰医生等多位专家带来了干货满满的讲座分享。小朋友们踊跃参与知识竞赛、手工制作、团队游戏，开心的笑容洋溢在每个患儿脸上。活动还特别邀请了两位罕见病患儿家长进行抗病心路历程分享，动人的故事让在座观众深深共情，甚至有些家长感动落泪。

根据分享者之一邓女士的描述，她的孩子患有DMD，也就是杜氏肌营养不良。该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。遗憾的是，迄今为止DMD尚无有效的根治方法。

“我的孩子很棒，已经通过了百米游泳的考验，也能为大家表演古筝弹奏，接下来我们要学习更多的技能，完成更多的挑战。”邓女士极具感染力的发言，将这份爱的力量，传递到了每一位家长和患儿的心中。

诚然，罕见病的抗病之路艰辛曲折，疾病为患儿和家庭带来的诊疗困难、经济负担、心理压力之大难以想象。“今天我勇敢地站出来分享，就是希望能够让这群罕见病患儿的家长们团结起来，报团取暖，凝结力量对抗病魔。”邓女士坚定地说道。

罕见病是指流行率很低，很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有五六千种，绝大部分没有特效药。有数据显示，中国目前约有2000万的罕见病患者。

市妇幼保健院作为佛山市罕见病综合服务中心，去年加入了佛山市罕见病慈善救治和综合服务试点项目，并搭建起全生命周期的罕见病监控防治体系。据悉，目前佛山妇幼儿科共确诊了28种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。佛山妇幼作为佛山市妇幼保健业务指导中心，为罕见病患儿及家庭提供更多关爱和医疗帮助责无旁贷。

佛山市妇幼保健院副院长刘志刚表示，罕见病群体需要政府、社会、家庭多方面持续关注。医院除了定期开展义诊宣教互动之外，更会持续优化筛、诊、治、遗传咨询一条龙医疗服务流程，发挥儿童罕见病多学科诊治（MDT）团队的作用，为罕见病患者的诊治提供便利，避免延误治疗时机，提高罕见病患者及其家庭生活质量。

文、图/佛山市新闻传媒中心记者石春菊

视频/佛山市新闻传媒中心记者张伟科