2024年2月29日，是第17个国际罕见病日。为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助罕见病患者早诊断早治疗，寻求更好的生活质量，2月25日，佛山市第一人民医院举行了一场以“看见生命的1‱”为主题的国际罕见病宣传日暨多学科联合义诊活动。

活动现场，医护人员耐心细致地为前来参加义诊的孩子测量身高，做免费的健康评估。

来自儿童内分泌科、儿童神经科、儿童血液科、儿童消化科、神经外科等13个科室的专家坐诊，一对一为家长解答孩子的健康、生长发育问题，帮助罕见病患者接受科学规范的治疗，消除家长对儿童疾病防治的困惑。

罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一大类疾病的统称。目前全球确认的罕见病超7000种，在我国，有超过2000万名罕见病患者，罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中超过一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。

早诊断 早治疗 让患儿看到“希望之光”

今年11岁的晞晞是神经纤维瘤病患者，4岁的时候父母发现她右眼开始肿大，曾经到省内外多所医院进行治疗，期间还做过手术，但并未见有明显的好转，直至现在已经严重影响到视力和正常生活。抱着试一试的心态，晞晞和父母来到义诊现场咨询。经过小儿神经内外科、口腔颌面整形外科等专家联合会诊，发现晞晞目前的状况其实可通过药物得到有效的改善。“这么多年了，今天得知她这个情况有药可治，感觉又看到了新的希望” 晞晞父亲梁先生开心地说道。

专家对晞晞进行联合会诊

罕见病病情表现复杂多样，涉及学科众多。市一医院作为罕见病诊疗协作网医院之一，儿科是作为罕见病多学科诊疗的重要一环，市一医院儿科在罕见病诊治方面获得了较快的发展。2023年，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在市一医院儿科接受了酶替代治疗后顺利出院，这也是佛山市内首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

黏多糖贮积症Ⅱ型患儿接受治疗

“罕见病虽然罕见，但我们相信通过早发现、早诊断、早治疗，可以让越来越多的罕见病患儿看到希望之‘光’。” 儿科主任蒋苏华主任在接受采访时谈到。

佛山市第一人民医院副院长黄伟俊表示，此次的义诊活动旨在推动佛山市及周边地市人民对罕见病的认识，改善罕见病患者当前面临诊疗和康复困境。让发病率低于1/10000的罕见病被看见，让患者也成为1/10000的“普通人”。“佛山市第一人民医院的对于罕见病的诊疗越来越规范和国际化，减少误诊，缩短诊断和治疗的时间，形成不同科室双向转诊的制度，让患者可以得到更好的救治，这也是我们的使命和担当。” 

文图/佛山市新闻传媒中心记者 钟嘉慧

视频/佛山市新闻传媒中心记者 叶亿强