市妇幼保健院:经历反复流产夫妻及时检查染色体
刘女士婚后不久便怀孕,并于2016年顺利生产。2019年开始,她积极备孕二胎,但接连经历了3次早期流产,遂前往佛山市妇幼保健院妇女保健科复发性流产门诊就诊,经检查发现,刘女士是“染色体平衡易位携带者”。
专家介绍,染色体平衡易位指的是两条不同源的染色体各自发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。染色体平衡易位大多保留了原有的基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,因此,携带者绝大多数没有任何症状。
任意两条不同源的染色体平衡易位后可形成18种配子:其中仅1种为正常者;1种为表型正常的易位携带者;其他16种均会出现流产、死胎、胎儿智力低下、发育异常等不良妊娠症状。
因此,夫妻一方是染色体平衡易位携带者时,仍有机会顺利怀孕并生下健康婴儿,但胚胎染色体正常的概率仅有1/18。因此,这类患者可以通过胚胎植入前遗传学检测(PGT),也称第三代“试管婴儿”技术辅助生育,避免反复流产。
研究发现,3%~8%的反复流产女性,夫妇中至少有一方存在染色体异常,包括染色体易位、嵌合体、缺失或倒位等,其中以染色体平衡易位和罗氏易位最为常见。因此,经历反复流产的女性,夫妻双方进行染色体检查必不可少。
实际上,导致反复流产的病因非常复杂,除了染色体异常外,母体的免疫因素、易栓症、内分泌因素、解剖因素、感染因素,以及孕妇的全身性疾病、环境因素,各种不良的心理刺激、年龄和肥胖等也是高危因素。所以有过复发性流产病史的女性,建议夫妻双方同时到复发性流产专科门诊进行病因筛查,避免再次妊娠失败。
(文/伍曼玉)