今年5月8日是第29个世界地中海贫血日，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。5月9日上午， 佛山复星禅诚医院（以下简称“禅医”）在医院精进楼莲花广场上举办第29个世界地贫日义诊活动，医院的妇儿中心、妇幼保健所以及检验所的专家现场解答关于地中海贫血的相关疑问并进行义诊。

禅医地贫日义诊现场，专家接受市民的咨询。/ 佛山日报记者曾雪莹摄

广东是地中海贫血的高发区，地贫基因携带率高达16.8%，也就是平均每6个人中就有1人为地贫基因携带者。作为一种基因遗传疾病，地中海贫血患者轻者贫血，重者如果不治疗，多在5岁前死亡。

禅医产前诊断组主任劳力表示，地中海贫血虽然难治，但可防可控。夫妻双方如果能在婚前了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

夫妻都是地贫携带者仍可生育健康宝宝

“医生，我和丈夫婚检查出来，我们的地贫筛查的结果都是异常，是不是我们都携带地贫基因，那我们还可以生孩子吗？”在义诊现场，杨女士带着自己和先生的婚检报告进行咨询。“报告显示初步筛查结果异常，那你和你先生都有携带地贫基因的可能。”劳力耐心解释道，地贫携带者是没有症状的，大多数会有一些异常改变的血液学指标，可以通过地贫筛查来发现。

地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要看两个指标MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量），杨小姐夫妻俩在这两个指标都有降低，提示夫妻都可能是地贫基因携带者，“接下来，建议你们到医院进行进一步的检查，看看究竟你们是否真的是携带地贫基因，以及携带的地贫基因属于哪一类”。

劳力说，地贫常见有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫，如果夫妻俩携带不同类型的地贫基因，那后代有可能携带地贫基因，但不会有中重型地贫患者，这种情况正常孕育即可。如果夫妻俩都带有同类型的地贫基因也不要担心，妻子可在怀孕时通过对胎儿进行地贫产前诊断，明确胎儿是否为地贫，并通过终止妊娠的干预措施来避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是预防地贫的最有效措施。也可以在怀孕前，考虑选择通过第三代试管婴儿技术，筛选正常胚胎，孕育健康宝宝。

地贫基因携带者往往容易被忽略

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病。发布于2015年的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，全球约有3.5亿人是地贫基因携带者，中国就有3000万人，尤其以广东 (16.8%)、广西 (23.98%)、海南 (15.12%) 三省份的地贫基因携带率较高。

劳力介绍，地贫的全称叫地红海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍贫血”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型；β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

对于静止型或轻型的患者，也就是我们常说的地贫携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状，智力、寿命和生长发育都不会受到影响，不影响正常生活，无需治疗，但可将异常基因遗传给下一代。因此本型容易被忽略，有许多人不检查，都不知道自己是地贫携带者。

而中间型地贫患者临床症状个体差异较大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，缓慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般很少活到成年。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的手段，但是费用昂贵。

孕前产前筛查诊断是预防地贫有效方式

“地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。”地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防。劳力表示，通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。

婚前或孕前夫妇进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

劳力介绍，目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。绒毛取材术通常在孕10周至14周进行，羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行，经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议进行绒毛取材术尽早诊断。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，可以选择辅助生殖治疗（即试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

胎儿出生后，通过对新生儿进行地中海贫血筛查，早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。

劳力提醒，如果在孕期通过检查发现是重型地贫的胎儿，建议及时终止妊娠。重型地贫的胎儿一般都是畸形的状态，情况严重的话还会有胎儿发育不全或者是死胎的情况出现，尽早地采取引产措施也可以避免孕妇受到更大的危害。

劳力表示，近年来，市民对地贫的防控意识大大增强，同时，国家对婚检、孕检、产检的地贫筛查检查都有减免政策，每年都有不少人到医院进行地贫筛查，而每年孕妇产检地贫筛查异常率大约是18%，而近年来几乎没有重症地贫新生儿出生。

提醒：无症状人群也不要掉以轻心

“现在不少产妇在咨询的时候都表示，自己跟丈夫都没有做婚检和孕前检查，这其实对自己跟新生儿的健康都很不利的。”劳力说，正如前面所说，地贫携带者往往没有任何症状，所以往往被忽略而在不知情的情况下遗传给下一代。无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的概率是携带者，虽然不发病，但仍能遗传给下一代。

因此，劳力建议，如果结婚后打算生育孩子的夫妻，为了自己和对方以及未来孩子的健康着想，都应该做好婚前、孕前以及产前检查，尽早发现问题进行处理。

此外，还有不少患者认为，地中海贫血跟贫血差不多，劳力表示，这是两种不同的疾病，甚至治疗手法都大相径庭。贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成太大影响，严重贫血会致病。一般的营养性贫血（缺铁性贫血）是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正。但地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，与一般贫血完全不同，目前使用药物无法治愈。

重症地贫患者需要终身输血，且要定期做去铁治疗。而缺铁性贫血则需要在医生的指导下补充铁。

文/佛山日报记者曾雪莹 通讯员陈琳