小乐（化名）出生后，妈妈坚持母乳喂养，希望宝宝健健康康成长。但小乐满月后黄疸迟迟不退，小乐爸妈开始以为是正常现象没在意，发现宝宝脸色越来越黄，才赶紧到医院检查。结果小乐肝功能、黄疸指标、凝血指标均不正常。随后入住佛山市妇幼保健院儿科儿童感染专科，经过全面检查，最终基因检测确诊为遗传性疾病希特林缺陷症。

据了解，母乳是婴儿最理想的天然食物，许多妈妈会坚持纯母乳喂养，但对于患有希特林缺陷病的婴儿，母乳却会导致病情加重。医生建议立即停止母乳喂养，并改用特殊奶粉及保肝对症治疗，小乐的肝功能及黄疸逐渐好转，目前肝功能完全恢复正常。

佛山市妇幼保健院儿科专家表示，大多数家长认为遗传性疾病一定是家中有类似的病人，或出生后就表现出病症。实际上由于遗传方式的不同，遗传性疾病可以是家族中有类似病人，也可以是家族中从未有过类似病人。后者这种遗传方式就是父母都是健康的人，但都携带有一个致病基因，在他们的后代中，每一胎患遗传病的几率就是1/4。

很多家长认为，只要诊断为遗传性肝病，就等于无药可救。其实有些遗传性疾病早期通过特殊饮食或药物治疗，可以长期存活，甚至可以完全像正常人一样生活。因此及时诊断成为决定患儿预后的关键。像小乐确诊的遗传性肝病希特林缺陷症就是预后相对良好的疾病，患儿通过特殊饮食可以正常成长生活。

希特林缺陷症属于遗传性基因疾病。导致希特林缺陷症的变异基因属于隐性遗传，只有父母身上都携带有变异基因，才有四分之一几率生出希特林缺陷症患儿。

文/张秋芳