“医生，孩子身上有好几块浅褐色的斑，是胎记吗？”“最近胳膊上又摸到一个包块，会不会有问题？”如果您发现孩子身上有这些变化，千万别只当成普通的胎记或磕碰。这可能是一种叫1型神经纤维瘤病（NF1） 的信号，尤其是当孩子合并“丛状神经纤维瘤（PN）”时，这类病变往往不是一个小包，而更像树根一样顺着神经一点点长开，甚至累及周围组织，久而久之可能影响外观、活动，甚至局部功能。

4月9日，在佛山市第一人民医院举办的“2026年儿科医师分会NF1-PN多学科诊治学术交流会”上，来自儿科、骨科、整形科、影像科、口腔颌面外科等8个科室的专家坐在一起，专门讨论如何让这类罕见病患儿少走弯路、得到更规范的治疗。

NF1是一种遗传性疾病，并不少见，大约每3000个新生儿中就有1例。很多孩子最早被家长注意到的，是身上有好几块淡咖啡色的斑。要是这样的斑有6块或更多，而且在孩子青春期前单块直径超过5毫米、青春期后超过15毫米，或者腋下、腹股沟也冒出雀斑样的小点，就别只当普通胎记看，最好尽早到医院评估。不过，光凭这些皮肤表现还不能下诊断，最终还要结合其他表现和检查结果来判断。

然而，有30-50%的NF1的患者可发生丛状神经纤维瘤（PN），它是NF1的一种复杂表现，它沿着神经长，可能造成：

局部肿块、肢体不对称

压迫神经导致疼痛或活动障碍

影响外貌（如面部变形）

少数患儿存在恶变风险，需长期规范随访。

家长记住一句话：咖啡牛奶斑本身往往不痛不痒，但如果数量较多，就建议尽早评估；要是再伴有包块、肢体粗细不一或外观变化，更要及时就诊。

自2024年2月起，佛山市第一人民医院就由儿科蒋苏华主任牵头，成立了NF1多学科诊疗（MDT）门诊。这个门诊最大的特点是：挂一个号，多科专家一起看。

截至目前，该门诊已接诊30多例NF1-PN相关患儿，部分孩子已持续随访超过2年。MDT门诊不只是来看一次病，更重要的是由多个科室一起评估，帮助判断孩子是不是NF1、有没有合并PN，病变范围有多大、进展快不快，以及是否已经影响功能和外观。团队会根据每个孩子的具体情况，制定相应的后续方案：

先观察随访

手术治疗

是否适合靶向药物治疗

真实案例：有些孩子的病变长在面部、臀部等部位，也有一些长得比较深，不容易从外面发现。经过MDT评估后接受药物治疗，复查提示病灶缩小。

在4月9日的交流会上，暨南大学附属第一医院小儿骨科谭为教授分享了1型神经纤维瘤病合并四肢畸形的诊疗经验，强调个体化诊疗的重要性。佛山市第一人民医小儿神经专科谭梦林医师围绕NF1-PN的早期识别、治疗选择和全病程管理进行了系统讲解。在热点讨论环节，谭为教授与佛山市第一人民医院整形美容科陈荣恒主任、影像科赵海主任、口腔颌面外科李嘉朋主任、口腔科李金主任、肿瘤神经外科崔连旭主任、儿科冯杰铭主任等专家，重点聊了家长最纠结的三个问题：

这不是单靠一个科室就能判断清楚的。多学科团队会结合皮肤表现、专科查体、影像检查等帮助明确诊断，并评估病变范围和风险。

NF1-PN没有统一的处理方式。多学科团队会根据病变部位、进展情况，以及对功能和外观的影响，判断是先定期随访，还是进一步评估手术或药物治疗。

多学科协作不只体现在首次看诊，也贯穿后续随访。团队会根据病情变化、功能影响和治疗反应，动态调整后续管理方案。

如何预约？手把手教你挂“神经纤维瘤MDT门诊”

如果您怀疑孩子有类似情况，或者已经确诊NF1想获得更规范的全程管理，可以在 “佛山市第一人民医院”小程序 上预约：

步骤：打开小程序→ 点击【预约挂号】→ 找到【多学科MDT门诊】→ 选择【神经纤维瘤MDT门诊】

小提示：就诊前最好准备好孩子以往做的B超/磁共振片子、病历本、基因报告等，方便专家快速了解情况。

罕见病不罕见，只是常常被忽略。一个咖啡斑、一个小鼓包，背后可能是一个家庭的焦虑。佛山市第一人民医院儿科蒋苏华主任说：“我们多做一点协作，孩子就少走一点弯路。”

从2024到2026，从几个科室到8个学科联手，从零散接诊到规范化全程管理——佛山市一医的NF1-MDT团队正在为这些“泡泡宝宝”织起一张温暖的医疗网。

如果您身边有朋友的孩子身上咖啡斑越来越多，请把这篇文章转给ta。早一步评估，早一份安心。

供稿：儿科