每年3月21日

是世界唐氏综合征日

选择这一天

是因为唐氏综合征患者的独特性——

第21对染色体多了一条

今天

就让我们全面认识唐氏综合征

了解它的本质、风险以及如何科学预防

唐氏综合征（Down syndrome），又称21-三体综合征，是最常见的常染色体数目异常疾病。1866年，英国医生Langdon Down首次描述这一病症，1959年法国遗传学家Jerome LeJeune证实其病因是多了一条21号染色体。

正常情况下，人体细胞有46条染色体（23对），而唐氏综合征患者第21号染色体多了一条，共有47条，被称为“21-三体”。

唐氏综合征的发生是随机的，其根本原因是生殖细胞（精子或卵子）在减数分裂过程中21号染色体不分离所致。

主要高危风险因素：

1、高龄孕妇：随着母亲年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离风险显著上升。

2、曾生育过唐氏儿：再发风险增加

3、遗传因素：父母一方为21号染色体的平衡易位携带者：有较高遗传风险。

值得注意的是，80%的唐氏儿由35岁以下产妇分娩——因为年轻产妇生育数量更多，且常规筛查同样重要。

唐氏综合征是最常见的染色体病，也是全球最常见的智力发育迟缓的遗传原因。

唐氏综合征患者有特殊面容、智力障碍和生长发育迟缓三大核心特征。

· 智力障碍：通常为轻度至中度智力障碍（IQ 40-55），社交能力相对优于认知能力；

· 发育迟缓：大运动、语言发育均落后。

唐氏综合征患者常合并多系统疾病：如先天性心脏病、十二指肠闭锁、食管闭锁等。

· 早发性阿尔茨海默病：35-40岁后可出现认知功能减退，与APP基因（位于21号染色体）表达增加有关；

· 寿命：平均寿命约55-60岁，较前大幅提高。

· 筛查不等于诊断，仅评估风险，无创且安全。

早孕期联合筛查

· 超声：NT（颈项透明带）

· 血清学早期唐氏筛查：PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）、游离β-hCG

· 检出率约82%-87%

·孕中期血清学唐氏筛查

·检出率约60%-80%

· 检测母血中胎儿游离DNA

· 检出率＞95%，假阳性率＜0.1%

· 属高级筛查，阳性仍需穿刺确诊

NT增厚、鼻骨缺失、心室强光点、肠管回声增强等可提示风险。

介入性产前诊断（确诊手段）：

绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺（流产风险约0.1%-1%），适用于筛查高风险或超声异常者。

产后诊断：

· 新生儿如有特殊面容，医生会怀疑并进行染色体核型分析确诊；

· 确诊后需进行心脏超声、听力筛查、甲状腺功能等全面评估。

唐氏综合征无法“预防”，但可通过以下措施降低出生率：

唐氏综合征是人类最早确定的染色体病

也是最常见的遗传性智力障碍原因

虽然目前无法治愈

但规范的孕期筛查可以及早发现

进一步降低出生缺陷率