双耳皮肤长了多个小疙瘩，肺里长了一些小囊泡，竟和“基因病”有关联？一位外国友人因气胸被紧急收治入佛山妇幼，细心的医生顺藤摸瓜揪出了一个潜伏多年的罕见病→
近日，我院内科住院部收治了一名因“突发胸痛”入院的外国友人，CT显示他右肺被压缩了60%，这是典型的气胸。
气胸是内科常见的疾病，但许新云副主任医师认真阅片后，发现这名患者的肺布满了大小不一的囊泡，和常见的肺大疱形态不太一样。
难道是罕见的BHD综合征？带着疑问，许新云立即再次进行全面查体，发现患者双耳可见多处的皮肤纤维毛囊瘤。追问家族史，其父母是否患有肺大疱？因患者家属远在国外，无法马上得知。考虑到BHD综合征与FLCN基因变异相关，许新云建议他做了一次FLCN基因检测。半个月后，结果证实了之前的诊断：FLCN基因位点变异，BHD综合征明确。
BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率100万分之1.86，由FLCN基因突变导致。它有三个核心表现：
通常出现在面部、颈部和上胸部，表现为肤色或淡白色的小丘疹。很多人以为是普通粉刺或皮赘，常常被忽视。
BHD患者的肺内常有多发薄壁囊泡，双下肺更明显。约24%-38%的患者会反复出现气胸，这是不少患者首次就诊的原因。
这是BHD最需要警惕的并发症。患者发生肾癌的风险是普通人群的6-7倍，且可能更年轻起病、双侧多发。
此外，部分患者还伴有结肠息肉、结肠癌、甲状腺结节等表现。
确诊为BHD综合征的患者，请建立这样的健康管理意识：
✅ 肺——定期CT监测：
每年做一次低剂量胸部CT，观察囊泡变化。如有突发胸痛、呼吸困难，立刻就医排查气胸。
✅ 肾——超声或磁共振检查：
建议每1-2年做一次肾脏影像学检查（超声、MRI或CT）。早期发现的肾癌，治愈率极高。
✅ 皮肤——对症处理即可
皮肤病变是良性的，不影响健康。如有美容需求，可激光或电灼去除，但可能复发。
✅ 家人——建议进行遗传咨询：
BHD是遗传病，患者子女有50%的概率携带致病基因。建议成年后自愿进行基因检测和定期体检。
如果您或家人有以下情况→
1. 反复发作的“自发性气胸”；
2. 面颈部多年不消退的小丘疹；
3.家族中有肾癌、气胸或多发肺囊泡病史。
这可能是疾病在发出信号。BHD综合征虽然很罕见，但它并不可怕，识别它，定期监测它，就能把最大的风险——肾癌提前挡在门外。
来源：内科 王耀辉
审核：内科副主任 潘伟
编辑：宣教科全媒体编辑部
