1岁的彤彤（化名）近一个月来食欲越来越差，人也显得没精神。入院前3天，家人发现她面色苍白得厉害，还排出黑色的大便，呕吐了一次。家人不敢耽搁，立即将她送往佛山市妇幼保健院儿科就诊。

检查结果让人揪心：彤彤的血红蛋白只有47g/L（正常1岁儿童应在120g/L以上），属于重度贫血。儿科医生立即安排住院，并紧急为她输血以纠正贫血。

入院记录显示，彤彤出生后曾做过地中海贫血筛查，提示“怀疑α型地中海贫血”。因此，医生最初把诊断方向聚焦在了血液系统疾病上，如地中海贫血或溶血性贫血。

在常规检查中，医生为彤彤安排了胸部X光片。胸片结果提示“右下肺野稍高密度影”，性质不明。

为了明确诊断，医生进一步安排了胸部CT检查，结果令人意外：彤彤的胃底和部分胃体通过一个宽大的食管裂孔“窜”入了右侧胸腔，医学上诊断为“食管裂孔疝”。这个“疝”压迫了右下肺，导致肺组织局部膨胀不全，并伴有胸腔积液。随后的上消化道造影也证实了这一诊断。

原来，彤彤胸腔和腹腔之间的“隔断”（膈肌）上，食管通过的裂孔天生比较宽大松弛，像一扇关不紧的“门”，胃的一部分就通过这扇“门”跑到了胸腔里。长期慢性的胃内容物反流、摩擦以及可能存在的微小出血，正是导致她食欲不振、营养不良和严重贫血的根本原因。

而此前怀疑的地中海贫血，基因检测最终也证实为“α-地中海贫血（SEA型杂合突变）”，属于轻型，通常不会引起如此严重的贫血。

明确诊断后，治疗方向瞬间清晰。由于彤彤的食管裂孔疝较大，且已引起严重并发症，保守治疗效果有限。经儿科、小儿外科、手术麻醉科、儿童重症医学科（PICU）多学科会诊评估后，决定为她施行食管裂孔疝修补术。

由于患儿腹腔空间小、组织娇嫩，操作需在有限视野内精准完成，既要将疝入胸腔的器官安全复位，又要在不损伤周围重要血管、神经及食管的前提下，牢固修补膈肌上的缺损，并建立有效的抗反流机制。这类针对儿童尤其是低龄婴幼儿的手术，是一项精细且富有挑战的操作，对主刀医生的经验和技巧要求极高。

手术当日，小儿外科唐华建主任医师领衔，与黄振强副主任医师、李杰全主治医师组成的团队，凭借丰富的微创外科经验，为彤彤成功实施了“腹腔镜下食管裂孔疝修补术+胃底折叠术”，手术全程在几个微小切口下进行。

在手术麻醉科的严密配合下，小儿外科团队首先将“疝”入胸腔的胃轻柔还纳腹腔，仔细游离并离断疝囊，随后用专用缝线将松弛宽大的食管裂孔精准缝合至正常大小，最后巧妙利用胃底包绕食管下端，构建了一个可靠的“活瓣”，以有效防止反流。整个手术过程顺利，出血仅1毫升，充分展现了团队高超的微创技术实力。

术后，彤彤转入PICU监护，病情平稳后转回外科病房继续康复治疗。

手术后，彤彤的恢复情况令人欣慰。她不再呕吐，食欲也逐渐改善。术后复查显示，她的血红蛋白已稳步上升至104g/L，贫血得到显著纠正，肝功能等异常指标也在好转。近日，彤彤已康复出院。

“‘不起眼’的异常高密度影引起了医生的注意，并进行了深入检查，才最终揭开了重度贫血背后的真相！”唐华建主任提醒，食管裂孔疝在婴幼儿中并非罕见，但临床表现多样，容易漏诊、误诊。

如果婴幼儿出现不明原因的贫血、喂养困难、反复呕吐、生长发育迟缓、反复呼吸道感染（如肺炎）等情况，特别是在排除了常见的血液病、消化道炎症后，应考虑到食管裂孔疝的可能性，并通过胸部X光片、上消化道造影或CT检查可以明确诊断。

正是由于医生没有放过任何一个细小的诊断结果，才让彤彤得到了及时、正确的治疗。对于复杂的儿童疾病，往往需要医生细致的观察和多学科协作，才能拨开迷雾，找到病根。

佛山市妇幼保健院小儿外科团队始终致力于各类小儿外科疾病的诊治，从常见的腹股沟疝、鞘膜积液，到复杂的先天性结构畸形、腹部及实体肿瘤等。团队坚持以患儿为中心，充分发挥微创技术优势，依托多学科协作模式，最大限度地减少创伤，全心守护儿童的健康与未来。

来源：外科 黄振强

审核：外科副主任 唐华建

编辑：宣教科全媒体编辑部