一个17岁男孩
身高只有139cm
且双眼超高度近视！
近日，他的左眼突然看不清了——
这背后，竟然是一种全球罕见的遗传病
近日，佛山市第二人民医院眼科医院眼底外及眼外伤一科团队成功诊治一例全球罕见的遗传病——Kniest发育不良，相关病例报告在国际眼科学权威期刊《American Journal of Ophthalmology》（美国眼科杂志，AJO）刊发，题为《Rhegmatogenous retinal detachment in an adolescent with Kniest Dysplasia: A case report》。
作为一份创刊140余年的经典期刊，AJO在全球眼科学界享有盛誉。此次论文的发表，不仅标志着又一例罕见病在佛山市第二人民医院得到成功诊治，更意味着医院眼科在复杂眼病诊疗及罕见病研究领域，已具备与国际水平接轨的综合实力。
1、视力骤降只是表象，真相藏于全身
这名17岁患者来院时，左眼视力仅可看清眼前手指，双眼均为1200度超高度近视。检查发现他双眼的情况都很糟糕——
其右眼视网膜存在“格子样变性”，这是视网膜脱离的前兆；
左眼已经发生孔源性视网膜脱离这一严重的致盲性眼病，且已累及视力最敏锐的地方。
如果仅按照常规诊疗，医生可能会认为这是高度近视引发的视网膜病变，但接诊的佛山市第二人民医院眼科胡晓博士没有被眼科问题所局限。
患者身材明显矮小，细问之下，了解到仅有139 cm，加之其手指短粗，所有这些细节都引起了胡晓的警觉。他怀疑男孩的眼病后面有着更深层次的病因。
2、多学科联手，揭开罕见病真相
在佛山市第二人民医院眼科医院孔祥斌院长和眼底外及眼外伤一科科主任黄玉娟主任的指导下，眼科团队启动了多学科诊疗机制：
医学影像中心李佩文主任经过详细阅片发现患者脊柱侧弯、椎体扁平、骨盆狭窄；
呼吸与危重症医学科兼呼吸一科梁伟权主任经过细心检查查出患者有中度限制性通气功能障碍，需坐位入睡；
耳鼻咽喉科彭文静主任医师经过全面评估后，排除了患者听力障碍；
全外显子家系检测显示：COL2A1基因新生杂合变异。
最终该患者被确诊为：Kniest发育不良——一种由II型胶原蛋白异常导致的罕见骨骼-眼-耳综合征。该病全球报告不足150例，亚洲人群极为罕见。
3、精准治疗，保住视力就是保住未来
明确的诊断为精准施治提供了支撑。佛山市第二人民医院眼科团队为患者制定了分级治疗方案：
预防为先：对患者右眼实施预防性激光光凝，有效阻断视网膜脱离风险。
精准施治：左眼由黄玉娟主任亲自主刀，行巩膜扣带术。术后患者视力由手动提升至戴镜0.5，不仅成功复位视网膜，更保住了宝贵的中心视力。
值得一提的是，手术方案的选择充分体现了“以患者为中心”的个体化理念。考虑到患者年轻且合并中度限制性通气功能障碍，团队选择了创伤更小、麻醉时间更短的外路手术（巩膜扣带术），在挽救视力的同时，最大限度地保障了患者的全身安全。
4、登上国际期刊的背后：是实力，更是常态
这一罕见病例的成功诊治与发表并非偶然。它是佛山市第二人民医院眼科长期以来坚持临床与科研并重、以系统性思维破解疑难杂症的缩影。
佛山市第二人民医院眼科是广东省临床重点专科、佛山市首批国家卫健委重点专科培育项目，学科建设水平在省内公立综合医院中排名前三，拥有佛山地区唯一一台世界最先进的玻璃体切割机——Constellation，以及超高端眼底照相机欧堡California（国内第二台），为复杂眼病诊疗提供硬件保障。2024年12月，眼科中心升级成为眼科医院，设四大中心、九个亚专科，年手术量超3万台。
佛山市第二人民医院眼科医院持续发力学科建设，近5年发表SCI论文多篇，多次在省级以上学术会议中获奖。此次论文的发表，不仅标志着又一例罕见病在佛山市第二人民医院得到成功诊治，更意味着医院眼科在复杂眼病诊疗及罕见病研究领域，已具备与国际水平接轨的综合实力。
从发现临床问题，到多学科联手揭开病因，再到将病例总结发表在国际权威期刊——佛山市第二人民医院眼科医院正以扎实的临床功底和严谨的学术态度，为每一位患者的眼健康保驾护航。
5、给患者的提醒：眼睛是全身健康的“窗口”
虽然该患者病例极为罕见，但胡晓博士提醒：对于身材矮小、高度近视的儿童，不能只考虑“营养问题”或“晚长”，应警惕遗传性结缔组织病。如合并骨骼、听力、呼吸等多系统异常，建议尽早进行：
眼科全面检查
呼吸、心脏、听力系统评估
必要时进行基因检测
早筛查、早干预，才能避免不可逆的视力损害。
佛山市第二人民医院眼科医院
佛山市第二人民医院眼科医院是广东省临床重点专科，佛山市首批国家卫计委级重点专科培育项目，学科建设水平在广东省公立综合医院中排名第一，是佛山市防盲办公室、佛山市低视力康复指导站、广东省红十字眼角膜捐献中心佛山工作站、佛山市眼科质控中心挂靠单位。
医院集眼科门诊、眼科特检中心，眼科手术室、白内障日间手术中心，眼底外科及眼外伤一科，眼底外科及眼外伤二科，青光眼科，眼底内科，角膜病科，泪器、眼眶病及眼整形科，斜弱视及视觉重建科，高度近视及老视矫治科，角膜接触科及配镜中心为一体，为常见和疑难罕见眼病患者提供高质量的诊疗服务，是省内综合医院中门诊接诊人次和手术量最大的眼科中心。
医院拥有德国卡尔蔡司全飞秒激光smile3.0手术系统、Zeiss高端眼科手术显微镜，Alcon白内障超声乳化机、玻璃体切割机、YAG激光机、进口泪道内窥镜和早产儿视网膜筛查机等大批先进设备，设备总价值近亿元。
在开展常规眼科手术同时，医院开展多项眼科疑难复杂手术，包括复杂的玻璃体视网膜手术，各种成分角膜移植手术，泪道微创手术治疗，MIGS青光眼手术，疑难眼底疾病诊疗，复杂斜视手术，各种屈光矫正手术。
开设眼科急诊绿色通道救治服务，包括眼外伤急症24小时急诊绿色通道；视网膜脱离患者24小时绿色通道，视网膜动脉阻塞24小时绿色通道；眼化学烧伤24小时绿色通道；急性闭角型青光眼24小时绿色通道，畅通各类患者救治。
开展夜诊、周末及节假日专家门诊等多项优质服务，周末及节假日有高级职称专家坐诊，更有市委市政府认定的佛山市名医开诊，全心全意守护人民群众眼健康。
专家介绍
孔祥斌
眼科医院院长
主任医师
眼科学博士
南方医科大学博士研究生导师
南方医科大学博士后合作导师
佛山名医
岭南名医
南粤好医生
佛山市杰出青年医学人才
博士毕业于中山大学中山眼科中心，师从我国著名防盲专家何明光教授，获眼科学博士学位；2011-2013年与世界著名青光眼专家Nathan Congdon教授合作，在中山大学完成眼科学博士后研究工作，2016-2017年在美国加州大学旧金山分校（university of California, San Francisco, UCSF）做眼科学临床博士后研究，师从美国著名眼底外科专家Jay Stewart，主要方向为眼底疾病的药物及手术治疗。从事眼科临床、科研和教学工作近二十余年，具有扎实的眼科理论和手术基础；擅长白内障，眼底疾病，眼外伤及青光眼诊断和治疗，每年完成各类复杂白内障手术，玻璃体视网膜手术及眼外伤手术近千例；2010年被聘为美国Helen Keller基金会白内障手术培训师。目前主持广东省粤佛重点项目一项，广东省自然科学基金一项，佛山市科技局科研立项两项，拥有科研经费100多万，参加过多个世界卫生组织及国家级课题研究，与国内外眼科学者有良好合作与交流，已经在Ophthalmology，IOVS，JAMA ophthalmology，Ophthalmic Epidemiol国际主流眼科杂志发表SCI论文8篇，发表中文文章10篇，出版眼科书籍5本（其中主编2本，副主编）。
黄玉娟
眼底外及眼外伤一科主任
主任医师
广东省眼健康协会眼底病专业委员会委员、广东省视光学会屈光性白内障专业委员会委员、广东省视光学会青年委员会常委、佛山市医学会眼科学分会委员、《国际眼科杂志》审稿专家。
南方医科大学博士研究生。
从事眼科临床、科研和教学工作近17年。擅长各类疑难复杂白内障和眼底疾病的手术治疗，尤其在糖尿病视网膜病变、黄斑类疾病、视网膜脱离、视网膜血管疾病及复杂眼外伤等方面，每年高质量完成三、四级眼科手术约2000例，年门诊量近1万人次。主持和参与广东省及佛山市科研项目多项。多次参加全国眼科年会、亚太眼科年会、世界眼科大会，论文及手术视频被世界眼科大会、亚太眼科年录用及交流。2024年，手术视频《完璧归赵》获全国眼底病学术交流会暨国际视网膜研讨会“优秀影片奖”。2024年，手术视频“A Case of Secondary Macular Hole After Vitrectomy of Traumatic Endophthal-mitis”，在第39届世界眼科大会(加拿大.温哥华)展播。发表SCI和中文论著多篇，编著、译著各两本。
病例报告第一作者
胡晓
主治医师
眼科学博士
毕业于中山大学中山眼科中心，现为眼底外科及眼外伤科专业医师，广东省预防医学会致盲性眼病防治专业委员会委员；广东省眼健康协会防盲治盲专委会委员；广东省老年保健协会眼病防治专委会委员；广东省研究型医院学会眼科专委会委员。
擅长视网膜脱离、玻璃体积血等眼底病的诊治，主持国家自然科学基金青年项目，在国内外权威期刊发表多篇论文，多次在省级以上学术会议发言。
供稿 | 眼底外及眼外伤一科
佛山市第二人民医院全媒体团队出品
