“娃3岁还不会叫妈，是不是贵人语迟？”
“娃比同龄人矮一头，是不是晚长？”
“娃一碰就骨折，是不是太娇气？”
Stop！别再自我安慰了！
这些可能不是“慢点就好”
而是基因里藏了个bug
3月1日上午
顺德妇幼多学科专家天团组团义诊
免费帮孩子测骨龄、查基因
真有问题还是虚惊一场
查一查全都搞明白了
你听说过唐氏综合征吗？
就是那个让娃智力慢、说话晚、甚至心脏也“漏拍”的病。原因很简单：21号染色体多了一条——就像程序员手滑，多敲了一行代码。
但你知道吗？染色体多一条是病，少一段、多一段也是病！
比如我们最近接诊的一个孩子——小衡。
他出生时体重低，体质差，经常感冒发烧。2岁多了还不会叫人，走路摇摇晃晃，身高也比同龄人矮一大截（排在100个孩子里的倒数第1）。妈妈带着他跑了好几家医院，都没查出原因。
直到来我们医院做了染色体畸变检测，才发现问题出在19号染色体q13.33处一个2.7Mb的“重复”。
简单说，就是基因“代码”里多打了一个字母——比如把“Apple”写成了“Applle”。
这种异常，会导致智力障碍、肌张力低、热性惊厥，还可能影响生长发育。
好在，经过我们多学科会诊（MDT），为小衡制定了个性化药物治疗+康复训练方案。一年后，他长高了10厘米，也学会了更多表达，走路也更稳了。
全球有超过3亿罕见病患者，中国就有2000万+，确认的罕见病多达7000多种。
有些罕见病，症状不典型，早期容易被忽视或误诊，却悄悄影响着孩子的身高、体重、智力、免疫力……
比如——
✅ 成骨不全症——骨头脆得像薯片，轻轻一碰就骨折
✅ 遗传代谢病——吃什么都不长肉，身体像“代码乱码”
✅ 生长激素缺乏症——身高永远卡在1米2，长不动了……
如果你家娃也——
0-14岁，有遗传代谢异常或疑似罕见病
4-15岁，生长发育异常（矮小、肥胖、消瘦、智力行为发育迟缓等）
别自己瞎猜。
3月1日（周日）上午，广东医科大学顺德妇女儿童医院将举行罕见病及生长发育多学科科普活动！
我们集结了儿童保健科、儿童重症医学科、儿童心理行为科、中医儿科、儿童消化科、儿童呼吸科、儿童血液肿瘤科等多个科室的专家天团，帮你一起查找病因，提供早期诊断和干预机会！
义 诊 专 家
张金凤
主任医师
博士研究生
新生儿疾病筛查中心主任
罕见病医学中心秘书
1994年毕业于河南医科大学儿科系，其后一直从事临床工作，积累了丰富的临床经验。2004—2007年间在湘雅医学院攻读儿科硕士学位，2016年6月获得暨南大学儿科博士学位。
擅长：早产儿、新生儿科危重病抢救、遗传代谢病的诊治及新生儿疾病筛查、出生缺陷防控相关疾病的诊治及管理。熟练掌握儿科常见病、多发病的诊治，对疑难病例诊治经验丰富。参与顺德地区妇女儿童疾病原因的流行病学调查，发病的相关危险因素分析，发病机制等研究，参与顺德地区出生缺陷的防控工作。
黄秀娟
主任医师
儿童保健科主任
广东省健康管理学会儿童保健和健康教育专业副主任主委，广东省康复医学会儿童发育与康复分会儿童神经与心理专业委员会第一届常务委员，佛山市中西医结合学会儿童保健专业委员会第二届委员。
从事儿童生长发育、高危儿管理和儿童康复工作已20年，先后到日本鸟取县疗育中心和广东省妇幼保健院进修儿童保健和神经康复，发表文章8篇，科研3项。擅长高危儿童生长发育和脑发育筛查、评估及早期干预。
邓明红
大儿科主任
小儿内科主任医师
从事儿科工作26年，具有丰富临床经验，先后到广州儿童医院、新加坡国立医院进修学习。
擅长：小儿危重症急救、呼吸系统、感染、疑难等疾病诊治。发表专业论文8篇，其中SCI论文2篇，参与省、市级科研项目5项，获区、市级科技进步奖3项。曾获得顺德好医生“十佳医生”。
彭流泉
主任医师
急诊科主任兼儿童重症医学科副主任
医学硕士，毕业于中山大学
学术任职：担任广东省医学会儿童危重病学会第三届委员会委员；广东省脑发育与脑部防治学会儿童神经病学专业委员会第一届专委会委员；佛山市抗癫痫协会理事；佛山医学会癫痫与神经电生理学分会第一届委员会常务委员；顺德区中西医学会神经内科专业委员会副主任委员；美国心脏协会（AHA）高级生命支持培训导师；顺德区首批科普专家等职。曾获佛山市卫生健康青年岗位能手称号。
欧伟明
儿童保健科副主任医师
儿童保健科副主任
学术任职：广东省医共体儿科分会委员、广东省精准医学会儿童生长发育分会委员、广东省儿科医学会顺德分会委员主持参与佛山市科技局医学类科技攻关项目两项，在国内医学杂志发表学术论文多篇。
师从著名儿科专家柳国胜教授，从事儿科临床工作20年，具有丰富的临床工作及教学经验。曾到暨南大学第一临床学院华侨医院、香港玛丽医院的儿科、新生儿科、PICU、NICU进修学习。
陈澄
主任医师
儿内一科（儿童消化科）主任
学术任职：广东省妇幼保健协会儿科专委会委员、广东省医学会小儿消化学组委员、佛山市医师协会儿科医师分会委员、顺德消化与内镜学分会委员、儿科分会常务委员、顺德医学会肝病与感染病学分会常务委员、佛山市医师协会变态反应分会第一届委员副主任委员，曾获得 “2019顺德好医生”
符莹
主任医师
儿童血液肿瘤科主任
毕业于郑州大学医学院，从事儿内科专业近30年，从事儿童血液肿瘤专业临床工作20余年。
擅长：儿内科常见病、多发病的诊断治疗，特别是儿童血液系统疾病的诊断及治疗，如急性白血病、血小板减少性紫癜、噬血细胞综合征、再生障碍性贫血等不同原因的贫血，以及血液系统疑难危重症的诊断治疗、并发症的处理。先后在苏州大学附属儿童医院、德国Klinikum Augsburg进修学习。发表论文30余篇，主持参与科研课题5项。
黄国淳
儿童呼吸科主任
儿内科副主任医师
在儿科系统工作18年，擅长各类儿童常见病、呼吸道疑难病、过敏性疾病、婴幼儿喂养等。
农雪艳
儿童心理行为科主任
广东医科大学兼职副教授
1999年7月毕业于同济医科大学妇幼卫生系，从事儿童保健工作20余年。
擅长：儿童发育行为障碍如语言发育迟缓/障碍，社交交流障碍，孤独症谱系障碍，注意缺陷多动障碍，学习障碍，抽动障碍，情绪障碍等的诊治。
欧阳学认
医学博士
中医儿科学科带头人
中医儿科副主任
陈文利名中医工作室传承弟子
医生经历：2014年毕业于广州中医药大学中医学七年制，2018年—2021年完成中医儿科学博士学位，师承广东省名中医吴伟、许华教授，2023年于复旦大学附属儿科医院进修儿童心血管专业。
擅长：中西医结合治疗呼吸疾病如发热、咳嗽、鼻炎、哮喘；消化疾病如腹泻、厌食、腹痛；血液肾病疾病如紫癜、肾炎、遗尿、夜啼；神经心血管疾病如川崎病、抽搐；运用中医内外治对慢病痛症康复、中医体质辨识、生长发育体弱调护、预防保健及亚健康调理疗效显著。
广东医科大学顺德妇女儿童医院2023年10月启用妇幼疑难罕见病医学中心，开设了疑难罕见病专科门诊、关联了各临床专科主任专家门诊，通过多学科联合会诊已经为25名患儿破解疑难、罕见病难题。
2024年4月成为广东医科大学罕见病与疑难危重症诊疗协作创新联盟单位，并先后为威廉姆斯综合征和成骨不全症患儿进行多联盟单位线上会诊，为疑难、罕见病及危重症患儿破解了难题，也为医院的高质量发展提供了有力的抓手和坚强后盾。
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供稿 | 儿童保健科黄秀娟
编发｜健康教育宣传科团队
一审 | 黄秀娟 二审 | 黄欣英 三审 | 朱达坚
