

最近,一则来自江苏的夫妻生下金发碧眼女儿的新闻引发广泛关注。父母双方均为黑发黑眸,女儿却呈现出显著的外国人样貌,且眼睛颜色日渐变蓝。家人一度怀疑是否“抱错”,然而亲子鉴定结果证实,女儿确为亲生。追溯夫妻两人的家族史,谜底才得以揭开——孩子的太爷爷是斯拉夫人。




斯拉夫人是欧洲最大的民族语言群体之一,主要分布在东欧、中欧、巴尔干半岛和西伯利亚等地。约公元6世纪起逐渐迁徙分化,形成三大支系:东斯拉夫人、西斯拉夫人、南斯拉夫人。在外貌特征上,斯拉夫人通常皮肤白皙,眼睛颜色多为蓝色、灰色或绿色等浅色调,发色从棕色、栗色到金色都有。正是这段潜藏于家族血缘中的基因,通过遗传的奇妙作用,在小女孩身上展现为显著的金发碧眼特征。
类似“孩子看起来不像父母”的疑问,在遗传咨询中并不少见。今天,就让我们从科学的角度,一同探索“基因盲盒”背后的遗传规律。
这对夫妻的情况并非医学奇迹,也并非个例。通俗来说,这是典型的“隔代遗传”现象——家族中某些遗传特征可能在父母这一代没有表现出来,却会在孙辈身上显现。孩子的外貌特征,往往可追溯至祖辈的基因。
基因是我们身体里的“信息库”。每个人体内约携带2万至2.5万个基因,它们像一本“生命说明书”,决定了我们的身高、发色、眼睛颜色等特征。而基因有显性和隐性之分:
· 显性基因:只要有一个就会表现出相应性状,通常用大写字母如“A”表示。如卷发是一种显性性状,只要有一个卷发基因(Aa或AA),就会表现为卷发的性状。
· 隐性基因:需要两个才会表现出相应性状,通常用小写字母如“a”表示。如蓝眼睛是一种隐性性状,需要有两个蓝眼基因(aa)时,才能拥有蓝色眼睛的性状。
在金发碧眼宝宝的案例中,金发和碧眼都属于隐性性状。在遗传的过程中,只要存在有“显性性状”就不会表现出来,但是它从未消失,一直在血脉传递中潜伏,直到遇到另外一个“隐性性状”,才得以显现。这种隐性性状的存在,极有可能会给之后的某一代人带来“惊喜”,感受开“基因盲盒”的乐趣。
当然,需要注意的是,这种“基因盲盒”开到的可能并非总是惊喜,因为一些隐性遗传病也是遵循这种传递方式。
譬如脊髓性肌肉萎缩症、白化病等。其致病突变可能会在某一个家族中潜伏,不表现出症状,直到遇到另一个携带有相同隐性基因的配偶。在这种情况下,这对夫妻的孩子就会有1/4的概率患该种隐性遗传病。所以,基因盲盒里也有可能会开出“炸弹”。
幸运的是,现代医学已为我们提供了“拆弹助手”:携带者筛查项目。
该项筛查是利用基因测序的方法,了解自身以及配偶是否携带某些遗传疾病的致病基因,协助判断夫妇是否携带了同一种可能导致孩子出生缺陷的基因问题,提前计算开出“炸弹盲盒”的几率,助力家庭科学备孕、安心孕育。
每个孩子都是生命的奇迹,科学帮助我们更好地理解和珍视这份奇迹。
如果您有进行携带者筛查的需求,可至佛山市妇幼保健院产前诊断中心,检测仅需采集外周静脉血2-3ml,15个工作日发放报告。

来源:产前诊断中心 刘月
审核:产前诊断中心副主任 刘娟
编辑:宣教科全媒体编辑部
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