5个月大的莹莹（化名）因哭闹不止、频繁呕吐、反应变差，被紧急送入佛山市妇幼保健院儿童重症医学科（PICU）。入院时，莹莹的血气分析结果令人揪心：酸碱度仅6.944（正常7.35-7.45），乳酸浓度高达10.3 mmol/L（正常<2.0），血糖低至2.5 mmol/L，重度代谢性酸中毒已危及生命。

接诊医生在抢救过程中注意到，莹莹的颈部、腹股沟、臀部等多处皮肤存在反复不愈的红斑、鲜红疹。结合其入院后接连出现低血糖、电解质紊乱、凝血功能障碍……医生敏锐觉察到，莹莹可能得了一种罕见遗传代谢病——多种羧化酶缺乏症。

这是一种因生物素代谢障碍导致的疾病，身体无法正常利用生物素，导致乳酸堆积、代谢紊乱、皮肤损害和神经系统损伤。若不能及时识别和治疗，患儿可能迅速昏迷甚至死亡。

万幸的是，这种病有“特效药”——生物素（维生素B7）。莹莹在服用生物素后，皮疹在3天内基本消退，内环境逐渐稳定，入院第8天成功脱离呼吸机，第10天转入普通病房，恢复自主进食，血乳酸等指标恢复正常。

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一类由于生物素代谢相关基因突变引起的常染色体隐性遗传病。主要包括全羧化酶合成酶缺乏症和生物素酶缺乏症两种类型。

患者因体内四种关键羧化酶活性不足，导致脂肪酸合成、糖异生和氨基酸代谢障碍，引发乳酸中毒、高氨血症、皮疹、神经系统损害等表现。

起病隐匿或急剧：可在新生儿期至成人期发病，感染、饥饿等应激可诱发急性危象。

多系统受累：神经（嗜睡、抽搐、发育倒退）、皮肤（红斑、脱屑、脱发）、代谢（酸中毒、低血糖）等。

诊断依赖专项检查：血串联质谱（C5-OH升高）、尿有机酸分析、酶活性检测及基因检测。

治疗简单有效：口服生物素（维生素B7）通常效果显著，多数患儿预后良好。

MCD是常染色体隐性遗传病，如果父母均为携带者，下一胎再发风险为25%。

尽管生物素治疗效果良好，但如果未能及时诊断，患儿仍可能遗留神经损伤、听力丧失等后遗症。

遗传咨询的意义：

❖明确父母是否为携带者，评估家庭再发风险。

❖指导有生育计划的家庭进行科学备孕与孕期管理。

❖提供心理支持与疾病管理教育。

产前诊断的选择：

❖对于已育有患儿的家庭，可在再次怀孕时进行产前基因诊断（孕8–12周绒毛取样或孕16–22周羊水穿刺）。

❖少数对生物素反应不佳的类型（如某些HLCS基因突变），可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT），避免遗传病传递。

目前，国内外已逐步将MCD纳入新生儿筛查项目。通过出生后48–72小时的干血斑检测，可早期发现异常、尽早干预，避免不可逆损伤。

如果孩子出现不明原因的皮疹、反复呕吐、发育迟缓、代谢紊乱等症状，尤其伴有皮肤红斑脱屑，应警惕此类遗传代谢病可能，及时就医并进行针对性检查。

莹莹的经历提醒我们：罕见病常隐匿在常见症状背后，早期识别、规范治疗、科学遗传咨询，是守护孩子健康的重要防线。生命有时很脆弱，但医学的进步，正在为更多家庭带来希望。

来源：儿童重症医学科 张小芹

审核：儿科主任 白珺

编辑：宣教科全媒体编辑部