在孕中期超声筛查时，一些准妈妈可能会听到一个陌生的名词——“胎儿脉络丛囊肿”。这个医学术语听起来有些吓人，但实际上，绝大多数脉络丛囊肿并不会对胎儿的健康造成影响。为了帮助准妈妈和家人更科学地认识这一现象，减少不必要的焦虑，今天我院产前诊断中心医生就为大家详细解读一下~
脉络丛由突入到脑室内盘曲的血管丛组成，作为脑脊液主要产生部位，它参与构成血-脑脊液屏障，在维持大脑微环境稳态、物质运输及免疫调节等方面中扮演着重要角色。
胎儿脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cyst, CPC）是指胎儿侧脑室、第三或第四脑室脉络丛内出现的充满脑脊液的囊性结构。它的形成原因尚不完全明确。
胎儿脉络丛囊肿通常在孕中期超声检查时被发现，少部分于孕晚期出现，在超声下可表现为单侧或双侧高回声脉络丛内的液性囊腔，大小不等，多数直径<10mm。
脉络丛囊肿常见吗？
会影响宝宝健康吗？
脉络丛囊肿并不罕见，通常是超声检查中偶然发现的良性表现。据统计，约 1%~2% 的正常胎儿在孕期超声检查中会发现脉络丛囊肿。其中，大多数脉络丛囊肿会在孕26周内自行吸收，孤立性脉络丛囊肿不会对胎儿造成不良影响。
当胎儿超声提示脉络丛囊肿时，预后主要取决于囊肿的大小以及是否存在合并异常。
孤立的脉络丛小囊肿是良性的，不会影响胎儿的大脑发育或智力。
但作为产前超声软指标之一，少数情况下（尤其是合并其他超声异常时），它可能与某些染色体异常相关，如 18-三体综合征（爱德华氏综合征）。
产检发现胎儿脉络丛囊肿时，首先建议到有资质的产前诊断机构，由经验丰富的超声医生对胎儿进行详细全面的超声检查，及早发现可能伴发的其他结构畸形。同时建议由专业的产前诊断医生评估是否存在其他高危因素，进行风险预测。
✦单纯性脉络丛小囊肿（不合并其他超声异常）：通常无需特殊处理，孤立性胎儿脉络丛囊肿预后良好。但孕期若仅行唐氏筛查，考虑到唐筛的局限性及漏诊风险，建议行无创DNA检测。
✦巨大脉络丛囊肿：当脉络丛囊肿巨大，甚至充满整个脑室时，胎儿染色体异常的几率增加，建议知情选择介入性产前诊断。
✦合并其他超声异常（如心脏畸形、发育异常等）：考虑胎儿染色体异常风险高，建议行介入性产前诊断。
案例1【单纯性脉络丛小囊肿】
孕18周超声提示胎儿双侧脉络丛见几个囊性暗区，较大约10mm×5mm，无创DNA检测提示低风险，后续产检正常，新生儿随访至2岁生长发育良好。
案例2【合并其他异常】：
孕18周+6天超声提示淋巴水囊瘤未除。双侧脉络丛囊肿未除，左侧范围约21.7mm×9.2mm，右侧范围约20.6mm×7.6mm。轻度小下颌未除。马蹄肾未除。胎儿脐膨出未除。行羊水穿刺结果提示胎儿为18-三体综合征（爱德华氏综合征）。经遗传咨询，夫妇决定终止妊娠。
案例3【合并其他异常】：
孕18周+2天超声提示胎儿双侧脉络丛可见几个囊性暗区，较大一个大小约5mm*3mm。进一步行NIPT-Plus提示胎儿22q11.2缺失综合征高风险，行羊水穿刺提示胎儿22q11.21缺失2.83Mb，致病性变异，与22q11.2缺失综合征相关。经遗传咨询，夫妇决定终止妊娠。
这些案例表明，脉络丛囊肿本身并不可怕，关键在于进行系统、专业的评估，以明确其是“孤立”还是“伴随”信号。
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如果产前超声提示胎儿脉络丛囊肿，孕妈妈们也不必过多担心。多数孤立性的脉络丛囊肿后期会自行消失，且预后良好，对胎儿神经发育、智力等不造成影响，无创DNA检测结果提示低风险的情况下无需进行其他特殊检测。
但若存在其他高危因素如高龄、血清学筛查结果异常、合并其他超声异常等时，建议结合具体情况咨询产前诊断医生，评估胎儿预后，必要时对胎儿进行遗传学检查。
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参考文献：
【1】：《基于影像学的结构性畸形产前筛查与诊断规范化体系研究》解放军总医院第一医学中心超声诊断科课题组. 五个常见产前超声软指标临床处理路径[J]. 中华医学超声杂志（电子版）,2021(11).OI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2021.11.005.
来源：产前诊断中心 刘月
审核：产前诊断中心副主任 刘娟
编辑：宣教科全媒体编辑部
