2025年12月14日下午，第19期粤港澳大湾区儿童血液病研讨会在广东医科大学顺德妇女儿童医院顺利召开。本次会议本次研讨会延续了其“以病例为核心、以讨论促提升”的特色传统，汇聚了来自粤港澳大湾区近二十家医疗机构的数十位儿科血液领域专家与青年才俊，通过深入的病例讨论与学术交流，共同探讨儿童血液系统疾病的诊断难点、治疗策略及移植必要性的前沿议题。

会议由广东医科大学顺德妇女儿童医院儿童血液肿瘤科符莹主任主持。

在开幕致辞中，广东医科大学顺德妇女儿童医院院长陈日玲对远道而来的粤港澳大湾区各位专家同仁表示热烈欢迎。陈日玲强调，在大湾区建设纵深推进的背景下，深化医疗卫生领域的协作尤为重要，本次会议正是凝聚智慧、共享经验、携手攻克儿童血液病诊治难关的宝贵契机。作为承办方，我院儿童血液肿瘤科团队将全力做好支持，并期待与各兄弟单位一道，共同推动区域儿童血液学科的高质量发展，惠及更多患儿与家庭。

创始人之一、深圳市儿童医院李长钢教授回顾了研讨会从十几人小规模起步，发展至如今覆盖整个大湾区、具有重要影响力的学术平台历程，并特别指出，该平台始终坚持以病例为核心的学术交流模式，旨在切实提升区域儿童血液病的诊疗水平，特别是加强对青年医师临床思维与解决问题能力的培养。随着大湾区医疗协作的日益紧密，这一学术传统将继续发扬光大，为攻克儿童血液病难题、造福更多患儿贡献力量。

在为期半天的紧凑议程中，九位来自不同医院的优秀青年医师先后登台，分享了涵盖自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）、造血干细胞移植后罕见并发症、肺上皮样血管内皮瘤、遗传性骨髓衰竭综合征、噬血细胞综合征合并严重酸中毒、耐药菌感染、铁粒幼细胞性贫血合并免疫缺陷以及难治性间变大细胞淋巴瘤等多个极具挑战性的临床病例。

来自广东医科大学顺德妇女儿童医院的黄榆生医师首先汇报了一例以脾大、三系减少为表现的疑难病例，最终线索指向了自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）。讨论中，专家们就相关基因突变（如PIK3CD）的致病意义、诊断标准的把握以及西罗莫司等药物的应用策略展开了激烈辩论，强调了基因检测结果解读需结合临床的审慎原则。

广州妇女儿童医疗中心王飞雁医师分享了一例丙酮酸激酶缺乏症患儿在造血干细胞移植后7个月，因诺如病毒感染诱发全身广泛性肠壁积气的罕见重症。该病例引发了关于移植后长期肠道黏膜屏障功能评估、血栓性微血管病（TMA）远期影响等问题的深入探讨，专家们一致认为对这类患儿需保持高度警惕，及时进行影像学监测。

广州医科大学附属第一医院赖源儒医师带来了一例以反复咯血为主要症状的肺上皮样血管内皮瘤病例。这种年发病率仅约百万分之0.038的罕见血管恶性肿瘤，其诊断历程曲折，治疗缺乏标准方案。专家们就PD-1抑制剂的使用时机、联合抗血管生成治疗等前沿话题分享了各自的经验与思考。

中山大学孙逸仙纪念医院韩黠蔚医师汇报的病例则揭示了SAMD9L基因突变相关综合征的复杂面貌。患儿表现为三系减少，但伴随7号染色体单体等克隆性演变，其疾病进程存在自发缓解可能。围绕“何时进行造血干细胞移植”这一核心问题，与会专家进行了分层风险与获益评估的精彩论述，强调了对于这类疾病个体化随访和决策的重要性。

南方医科大学南方医院陈菲丽医师介绍了一例EB病毒相关噬血细胞综合征（EBV-HLH）合并难治性严重代谢性酸中毒的危重病例。在常规HLH化疗及靶向治疗效果不佳的情况下，病情急剧恶化，最终探讨了难治性HLH的挽救治疗方案选择与治疗相关毒副作用的平衡难题。

深圳市儿童医院陈芬医师分享的病例展现了一场惊心动魄的“攻坚战”：一名白血病患儿在化疗后遭遇嗜麦芽窄食单胞菌这一多重耐药菌的严重感染，并继发臀部巨大脓肿。通过超越指南的强力抗感染方案结合积极的外科清创，最终控制感染，并为后续的贝林妥欧单抗桥接治疗创造了条件。病例凸显了血液科、感染科、外科、ICU多学科协作在救治危重患者中的决定性作用。

中山大学附属第一医院宋诗尧医师报告了一例由TRNT1基因突变导致的铁粒幼细胞性贫血合并免疫缺陷的罕见病例。该患儿临床表现为慢性贫血、反复感染，虽未达到传统输血依赖标准，但生活质量严重受损。宋医师深入探讨了此类疾病是否应纳入造血干细胞移植指征的灰色地带，并分享了该患儿接受同胞全相合移植后获得良好疗效的过程，引发了关于移植决策如何平衡生活质量改善与潜在风险的深入讨论。

广东省人民医院钟明艳医师聚焦于急性髓系白血病化疗期间合并侵袭性真菌感染的临床难题。她详细汇报了一例患儿在化疗后出现持续发热，病原学确诊为热带念珠菌，但抗真菌治疗反应不佳的复杂情况。钟医师结合文献，提出了是否存在慢性播散性念珠菌病或免疫重建炎症综合征的鉴别诊断思考，并就此种情况下抗真菌疗程、二级预防策略以及如何与化疗相协调等实际问题，向现场专家寻求共识与经验。

最后，南方医科大学珠江医院余莉华医师详细复盘了一例ALK阳性间变大细胞淋巴瘤患儿的曲折治疗之路，该病例历经多线化疗、靶向药序贯治疗及异基因造血干细胞移植后仍早期复发，后续处理中又接连面临移植物抗宿主病（GVHD）、高血压脑病等多重挑战。该病例引发了关于难治性淋巴瘤移植前预处理方案优化、移植后靶向药物维持治疗及并发症综合管理的深刻反思。

病例汇报展现了青年医师扎实的临床功底和严谨的科研思维。现场来自粤港澳的资深专家们围绕每一个病例展开了热烈而专业的讨论。讨论不仅聚焦于精准诊断的线索挖掘、疑难病征的鉴别分析，更深入探讨了靶向药物应用时机、移植指征的个体化把握、复杂并发症的处置策略以及罕见病基因解读等临床难题。

会场内思想碰撞频繁，多位专家在点评中特别寄语年轻医生，强调要扎实基本功，培养发现问题、解决问题的系统性思维，避免“孤芳自赏”，要在交流与传承中不断进步。

会议特别设置了病例汇报评分环节，由与会专家从病例复杂性、诊疗逻辑、演讲表现等多维度进行综合评价。

最终，深圳市儿童医院陈芬医师的汇报因其清晰的诊疗思路和应对极端复杂情况的成功经验荣获一等奖；南方医科大学珠江医院余莉华医师、广州妇女儿童医疗中心王飞雁医师荣获二等奖；中山大学附属第一医院宋诗尧医师、广东医科大学顺德妇女儿童医院的黄榆生医师、南方医科大学南方医院陈菲丽医师荣获三等奖；中山大学孙逸仙纪念医院韩黠蔚医师、广州医科大学附属第一医院赖源儒医师、广东省人民医院钟明艳医师荣获三等奖。

本次研讨会在热烈的学术氛围中落下帷幕。它不仅是一次疑难病例的集中会诊，更是一场临床思维与诊疗智慧的交融盛宴，充分展现了粤港澳大湾区在儿童血液病领域深厚的学术积淀、紧密的协作精神与面向未来的蓬勃生机，为共同提升区域儿童健康保障水平奠定了又一坚实基础。