为进一步促进新生儿疾病筛查工作在我市的深入开展，全面提升医务人员对新生儿遗传代谢病的诊治水平，由佛山市医学会儿科分会与佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”）联合举办的省级继续教育项目——“2025年第二届新生儿遗传代谢病精准诊疗与防控相关新技术基础培训班”于11月7日至8日在佛山市妇幼保健院顺利召开。
本次培训聚焦新生儿期常见遗传代谢病的早期诊断、精准治疗及有效预防策略，采取线下会议与网上同步直播的方式举行，线下参会人员达195人，线上观看量超1000人次，来自全市从事新生儿疾病筛查的医护人员、技术人员、管理人员及儿科临床医师积极参与，并展开深入交流与探讨。
学习班设置了“学术讲座”与“专家讨论及病例分享”两大专场，邀请14位国内知名专家就该领域最新研究成果和临床实践经验进行授课及病例分享，旨在进一步提升我市医务人员对新生儿遗传代谢病筛查的专业水平，强化新生儿健康保障能力。
佛山市妇幼保健院院长苏晞在开幕致辞中汇报了新筛中心取得的工作成果。他指出，新筛中心成立以来，专业队伍不断扩展，覆盖多家产科医院，形成了覆盖全市范围的筛查网络。截至目前，累计筛查新生儿超过173.8万例，筛查出的遗传代谢病包括甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症、丙酸血症等，确诊患儿均得到及时系统的治疗，为提高佛山市人口质量做出了应有的贡献。他强调，新筛中心将持续加强人才队伍建设，加快实现出生缺陷防控业务模块的全流程闭环，建立罕见病和遗传代谢疾病数据库，加强区域交流合作，通过举办此类高质量培训班，进一步推广和宣传新生儿遗传代谢病相关的新技术、诊疗共识和前沿指南，推动佛山市新生儿筛查事业再上新台阶。
佛山市医学会副秘书长郭栋在致辞中对新筛中心构建的遗传病“预防、筛查、诊断及干预”一体化体系成果给予高度肯定。他指出，精准诊疗与防控新技术的出现，为新生儿遗传代谢病的防治带来了前所未有的机遇，也对医护人员提出了更高的要求。他希望各医疗机构继续支持新筛中心建设及新筛事业发展，共同推动我市新生儿疾病筛查事业高质量发展。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所生化代谢检测平台负责人韩连书教授通过视频方式重点阐述了遗传病与代谢物及基因的关系，介绍了各类遗传病和遗传代谢病的定义。他强调，基因型或基因位点对疾病程度及治疗方法起决定性作用，且基因筛查与生化筛查相比具有更高的阳性预测值，可筛查疾病数量也多。韩教授表示，要进一步明确基因筛查的判读原则与阳性召回原则以及阳性召回后的确诊和随访，提高遗传代谢病的早期诊断率。
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杨茹莱教授以“新生儿基因筛查的报告原则及遗传咨询”为题，介绍了中国新生儿疾病筛查的现状和发展情况，剖析了我国新生儿疾病筛查存在的问题，以及遗传代谢病筛查、诊断、治疗面临的挑战，提出了基因筛查的报告解读的重要意义。强调早期发现减少漏诊误诊，对先证者明确诊断并充分遗传咨询的前提下，进行再生育指导，更好地做好出生缺陷防控工作。
重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心及儿童遗传代谢科主任苗静琨讲述了新生儿单基因遗传病分子筛查的探索与实践，通过对新生儿基因筛查病种和技术选择的详细介绍，提出新生儿基因筛查的开展依赖于医院的大力支持，宣传教育是基础。同时应重视新生儿基因筛查的流程与质量管理，选择合适的基于NGS的基因筛查作为新生儿单基因遗传病的一线筛查方法，并联合生化筛查提高筛查效率，制定基因筛查报告标准。建立新生儿单基因遗传病筛查-诊断-治疗-救助-遗传咨询一体化服务，对出生缺陷的防控具有重要的意义。
佛山市妇幼保健院儿科专科主任戴杰民通过对新生儿SMA（脊髓性肌萎缩症）诊疗进展及病例的分享，系统介绍了SMA基因筛查、诊断、治疗及随访，强调症状前诊断及治疗患者获益最大，新生儿疾病筛查是尽早发现SMA患儿的重要举措。
佛山市妇幼保健院新筛中心主任黄湘以“遗传学检测在新生儿及儿童遗传代谢病诊断中的临床应用”为题，阐述了遗传代谢病的定义与分类标准，进一步分析了遗传学检测的应用价值，提出遗传代谢病早期诊断有助于改善患儿预后，降低遗传代谢病的漏诊及误诊率。
佛山市妇幼保健院儿科主任白珺通过儿童遗传性疾病的诊疗进展及病例分享，对遗传性疾病的定义做了详细的解释，介绍了遗传性疾病的主要检查手段：染色体病诊断技术平台以及基因病诊断技术平台，提出精准筛查及遗传评估将助力早发现、早干预遗传代谢病，及时提供个性化营养、层级评估诊断，实现每个孩子都拥有“基因身份证”以及精准的健康管理。
佛山市妇幼保健院新生儿科主任戴怡蘅通过对新生儿高氨血症诊治新进展及案例分享病例分享，对新生儿期发病的遗传代谢病特点作了详细的介绍，并重点介绍了各类新生儿遗传代谢病的临床症状表现及急诊识别，丰富了大家对遗传代谢病的认识，对早期准确识别遗传代谢病有重要指导作用。
佛山市妇幼保健院妇女保健科顾问刘丹以“叶酸检测的临床意义及病例分享”为题，向大家分享了叶酸在人体中的重要作用，通过对红细胞和血浆中叶酸及叶酸代谢相关指标精准定量检测，可反映人体短期和长期营养状况，实现叶酸的个性化合理增补，降低相关疾病的发生风险。
佛山市妇幼保健院新筛中心专科主任邵巧仪对2024年先天性甲状腺功能减退症诊疗指南作了详细解读，提出先天性甲状腺功能减退症（CH）是导致智力障碍的关键病因，早期干预至关重要，通过将筛查、诊断、治疗与管理四大环节全面升级，临床应融合欧洲前沿理念与中国本土实践路径，制定个体化方案，推动CH预后根本改善。
南海区妇幼保健院产科护士长陈碧玲通过一例新生儿死亡案例分享，提出了全面实施串联质谱筛查技术，覆盖所有危重新生儿的重要性，建议建立多学科协作诊疗流程，明确产科、新生儿科及遗传代谢病专科联合诊疗标准，优化高危妊娠患者转诊路径。三水区人民医院产科护士长莫务琼以“新生儿疾病筛查那些事”为题，介绍了新生儿疾病筛查及各项规章制度，通过一例SMA基因筛查个案分享引发会场的激烈讨论。佛山市三水区妇幼保健院产科护士长梁燕桃以“完善新生儿疾病筛查的优质服务链”为题，分享了新筛工作的日常管理，应从细节出发，持续优化新生儿筛查工作的每一个步骤，不断完善“孕期-新生儿期”的出生缺陷防控工作。佛山市妇幼保健院产科温馨病区护士长孟茜介绍了新生儿疾病筛查的全流程管理，从产前宣教、签订知情同意书、采血部位的选取、血片的保存等环节作了详细的阐述，同时还用视频的方式向大家介绍了采血注意事项，对做好新生儿疾病筛查采血工作有很好的指导作用。佛山市妇幼保健院新筛中心基因组组长袁伟曦围绕“基因组学时代新生儿遗传代谢病筛查新策略”作了详细介绍，提出新生儿基因筛查的必要性及有效性，同时也展示了遗传代谢病基因筛查在新生儿遗传代谢病发现及确诊中起到的重要作用。
本届培训班学术氛围浓厚，内容前沿丰富，兼具理论高度与实践指导性。学员们普遍表示收获显著，将把所学新技术、新理念融入日常工作，共同推动我市新生儿疾病筛查事业持续发展，为遗传代谢病患儿构筑更坚实的健康防线。
来源：新筛中心 袁雄
审核：新筛中心主任 黄湘，新筛中心专科主任 邵巧仪
编辑：宣教科全媒体编辑部
