佛山妇幼有着70余年的深厚技术沉淀，成功实施亚洲首例开放式宫内胎儿手术，妇科阴式系列手术享誉海内外，妇儿领域微无创手术技艺精湛。近年，我院通过自主培养，引进人才，组建了技术一流的专家团队，多项手术达到业界领先水平，开展了系列高难度手术。 《非常手术》系列专栏，聚焦那些非同寻常的复杂高难度手术，揭秘手术幕后故事，展现术者“台”前风采，向广大读者科普各类疾病的诊疗知识。
她只有128厘米，15岁，还没等来青春的绽放，却先遭遇了命运的考验——盆腔里藏着一颗巨大肿瘤，染色体还少了一条。在成长与健康的道路上，她与家人、医生共同面对这一次特殊的挑战。
小韵（化名）今年15岁，身高只有128cm，并且一直没来月经。家长带她去当地医院就医，B超检查提示：盆腔有一巨大肿瘤，且未见明显卵巢，建议来我院进一步就诊。
我院首席医学专家、小儿外科学科带头人乐盛麟主任医师了解其病史并查看结果后，考虑肿瘤巨大，且性质不能明确，建议住院进一步诊治。
入院后，完善相关检查，CT及MRI检查均提示：患儿盆腔腹膜后有一巨大肿物，且与椎间孔关系密切，大小约69mm*52mm*56mm，考虑神经源性肿瘤可能性大；双侧卵巢未见明确显示。染色体核型分析结果提示其少了一条X性染色体。
结合特殊面容及染色体核型报告，小韵被明确诊断为特纳综合征（嵌合型）。这是一种仅影响女性的染色体异常疾病，俗称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不良，由X染色体部分或完全缺失引起，绝大多数患者青春期无第二性征发育且无法自然生育。
特纳综合征典型的面容表现为身材矮小（未经治疗一般<140cm)、第二性征发育不全（无乳房发育，无阴、腋毛生长，外生殖器为幼稚型等）、多发黑痣、眼睑下垂、颈粗而短、颈蹼、盾形胸、肘外翻、后发际低等，部分患者存在斜视、弱视和色觉缺失、传导性或同时合并感音性耳聋等。
该染色体疾病目前尚无根治手段，目前公认治疗方案为激素替代治疗，以促进第二性征发育及保护骨骼健康。早期规范治疗可显著降低并发症风险，甚至达到正常人寿命水平。
针对小韵盆腔巨大肿瘤，因性质不能明确，且逐渐压迫周围组织，与家属充分沟通后，小儿外科团队决定为其行创伤较小的腹腔镜下肿瘤切除术。术中探查发现双侧卵巢萎缩，盆腔腹膜后肿瘤基底部与骶前神经紧密粘连。经过数个小时的精细手术操作，肿瘤组织被切除。
因腹腔镜手术创伤较小，小韵术后第2天即基本恢复正常饮食和日常活动。经过几天焦急的等待，最终病理结果带来了好消息：节细胞神经瘤——一种罕见的良性神经源性肿瘤！
节细胞神经瘤起源于周围自主神经系统，主要由发育成熟的神经节细胞和神经鞘细胞组成。好发部位最常见于后纵隔、腹膜后以及肾上腺髓质，也可发生于颈部、盆腔等有交感神经链分布的部位。
乐盛麟介绍，节细胞神经瘤可发生于任何年龄，但更常见于儿童、青少年。由于其良性、生长缓慢的特性，完全切除后复发率极低，预后通常非常好，“许多节细胞神经瘤没有任何症状，尤其是在体积较小时。症状的出现通常是由于肿瘤逐渐长大，压迫到周围的器官或结构所致。只要患者身体状况允许，且肿瘤没有包绕重要血管或神经无法分离，都建议选择手术切除。”
尽管小韵体内的“炸弹”已被拆除，但特纳综合征的后期治疗仍是长路漫漫。希望没了肿瘤的“包袱”，小韵能迎来更好的生活！
来源：外科 曹永德
审核：首席医学专家、外科学科带头人 乐盛麟
编辑：宣教科全媒体编辑部
（封面及文中配图由AI制成）
