在孕期常规产检中，除了我们熟知的血常规、肝肾功能等检查，孕妈妈还会遇到“耳聋基因筛查”这一项目。它究竟是什么？有何重要性？没有家族史，有没有必要做？

专家提醒：没有耳聋家族史，不代表没有风险。

面对遗传性耳聋这个“隐蔽的敌人”，许多父母毫无防备。它可能让宝宝出生即陷入寂静，也可能让一次普通的发烧用药，成为“一针致聋”的悲剧。了解风险、规避禁忌，让宝宝的健康未来多添一份安心。

先天性耳聋是常见的感官系统出生缺陷，与遗传、环境等因素有关。先天性耳聋发病率为1‰-3‰，其中，50%-60%为遗传因素所致。

我们通常认为，只有家族里有人听力不好，孩子才有耳聋的风险。但事实并非如此！

目前已发现的耳聋相关基因有数百个，但在中国人群中，最常见的有以下几个：

1. 头号杀手基因——GJB2基因

这是导致中国大部分遗传性耳聋的“头号主角”。GJB2基因突变导致的耳聋通常一出生就存在，且多为重度或极重度耳聋。

该基因呈常染色体隐性遗传，若孕妇本人携带GJB2基因致病性变异，建议配偶完善GJB2基因测序检测。若配偶同为GJB2致病变异携带者，胎儿有25%的几率为GJB2相关遗传性耳聋患者，建议孕期知情选择产前诊断。

2. “一针致聋”的基因——mtDNA 12S rRNA基因

这个基因非常特殊，携带这个基因突变的宝宝，出生时听力可能是正常的。但在成长过程中，一旦使用了氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素、卡那霉素等），就可能导致听力急剧下降，甚至“一针致聋”。提前筛查出这个基因，就等于为宝宝拿到了一份“用药黑名单”，可以终身避免此类药物，保护残余听力。

该基因呈母系遗传，母亲为携带者，通常由母亲遗传给孩子，孕妇本人及胎儿终身慎用氨基糖苷类抗生素，不建议产前诊断。

03“一巴掌致聋”基因——SLC26A4基因

这类宝宝出生时听力可能正常或稍差，但当头部碰撞、感冒发烧、甚至用力擤鼻涕等导致颅内压变化时，可能诱发听力突然下降。程度从轻度到极重度，最终发展为极重度，部分有前庭症状。

该基因呈常染色体隐性遗传，若孕妇本人携带该基因致病性变异，建议配偶完善SLC26A4基因测序检测。若配偶同为致病变异携带者，胎儿有25%几率为SLC26A4相关遗传性耳聋患者，建议孕期知情选择产前诊断。

4.“高频听力受损”基因——GJB3基因

大部分携带此基因变异的个体听力表现正常，个别表现为迟发型渐进性高频听力下降，40岁前发病者罕见。

该基因呈常染色体显性/隐性遗传，建议孕妇本人进行听力学评估。GJB3基因的相关变异不能作为产前诊断的指证，建议新生儿分娩后进行听力与耳聋基因联合筛查。

耳聋是常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，孕期进行耳聋基因筛查，主要就是针对上述这几个最高发的“嫌疑基因”进行排查。

明确风险：了解宝宝是否存在先天性耳聋或药物性耳聋的风险。

指导干预：如果宝宝有风险，出生后可以立即进行听力检测和诊断，抓住语言发育的黄金期（0-3岁），尽早进行听力干预（如佩戴助听器、人工耳蜗植入）和语言康复训练，绝大多数孩子都能实现“聋而不哑”，正常融入社会。

安全用药指南：如果筛查出药物敏感性基因，可以为宝宝建立一份终身受用的“用药指南”，避免悲剧发生。

指导再生育：为家庭未来再生育提供遗传咨询和指导。

孕育生命是一场美好的旅程，而产检就像是为这段旅程准备的一份份“攻略”。给宝宝一个“听”得见欢声笑语的世界，是每一位父母的心愿。耳聋基因筛查是一项简单（通常只需抽妈妈的血）、安全、高效的检查，它为我们提供了一个宝贵的窗口，去预见并规避那些本可以避免的风险。愿每一位宝宝都能健康降临，聆听世间所有美好！

来源：产前诊断中心 刘月

审核：产前诊断中心主任兼新筛中心主任 黄湘

编辑：宣教科全媒体编辑部