近日，我院神经内科李国德医师团队以多学科协作与精准医疗技术，成功诊治一例病程长达二十年、未获明确诊断的疑难癫痫病例。

患者为一名青年女性，拥有基因学专业背景，曾因长期误诊为抑郁症而未能得到有效治疗。我院医护团队通过视频脑电图、高分辨率核磁共振及基因检测等技术，最终明确其癫痫病因，并制定个性化治疗方案，获得患者及家属的高度认可。

二十年前，患者因校园相关问题出现抑郁情绪，受父母严格教育观念影响，长期按抑郁症治疗，但各类药物均效果不佳。十几年前，患者开始出现发作性症状，表现为突然发呆、发愣、动作定住，无抽搐，每次持续一两分钟，发作后伴随疲劳感，频率每月1-4次不等。在这期间，患者曾出现3次严重发作，伴有意识丧失、四肢僵直、小便失禁等症状。

为求明确诊断，患者先后辗多家医院多次接受头颅MRI、脑电图等检查，却始终未发现典型异常指标。尝试抗癫痫药物治疗后，效果依然不理想，患者一度自行停药，求医之路陷入困境。

近期，患者因一次严重发作来我院就诊。李国德医师团队详细梳理患者长期病史、发作特点及伴随症状后，初步判断其为癫痫，并进一步通过视频脑电图、高分辨率核磁共振等检查，发现其右侧海马区域存在萎缩性改变。24小时脑电图监测显示右侧慢波活动，虽未捕捉到典型癫痫样放电，但结合临床表现，确诊为“局灶性癫痫伴意识障碍，继发强直-阵挛性发作”。

鉴于患者基因学背景及家族史，团队建议进行基因检测，包括遗传性癫痫相关基因变异筛查及药物敏感性分析。通过三代抗癫痫药物基因检测，团队成功筛选出潜在有效药物，避免传统试错治疗，提升疗效的同时减少副作用。

经过规范治疗，患者病情得到有效控制。患者及家属对诊疗过程高度满意，特意赠送锦旗表达感谢。患者因其生物学背景，对疾病机制和治疗方案有较高求知欲，团队也耐心解答了关于深部电极、外科治疗等后续方案的问题。目前，患者正接受物理及药物治疗，若效果不佳再评估手术干预。

此次病例诊治，不仅凸显了癫痫疾病的复杂性，更揭示了长期误诊对患者生活质量的严重影响。我院神经内科团队通过结合基因检测、影像学与电生理技术，实现了精准诊断与治疗，也为类似疑难病例提供了诊疗思路。未来，我院将继续秉承“精准医疗、患者为本”的理念，不断提升疑难神经系统疾病的诊疗水平，为更多患者点亮康复希望。

供稿：神经内科