禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

准备结婚的男女或准备生育（再生育）的夫妇，应主动接受婚前（孕前）健康检查等健康服务。

提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

倡导计划怀孕，避免意外妊娠。

养成健康的生活方式，科学备孕。

增强自我保护意识，避免接触有害物质。

有遗传病家族史或不良生育史的夫妇，应到医疗机构接受针对性的咨询指导。

积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

谨慎用药，应当在医生的指导下合理用药。

小剂量增补叶酸，预防神经管缺陷。

及时建立健康档案，定期产检。

首次产检应接受免费乙肝、梅毒、艾滋病检测，预防母婴传播。

地中海贫血高发地区，接受地贫筛查。

孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。接受各项产前筛查。

婴儿出生后，应接受新生儿疾病筛查。  

遗传病、代谢性疾病筛查、听力筛查；0-6岁儿童接受定期健康保健服务。

发现问题及早治疗。

优点：经济、无创、便于在广大基层医院开展。

缺点：检出率约60~70%，假阳性率较高。

唐筛≠糖筛，糖筛是检查妊娠期糖尿病。

唐筛只判断胎儿21三体/18三体的概率。

优点：无创，检出率高达95%以上，假阳性率低。

缺点：有局限性，主要检查13三体、18三体、21三体；费用较高；有假阴性的可能；不是确诊试验，如检测为高风险或超声有异常者需后续进行产前诊断。

（图片来源：腾讯医典）

优点：能一次检测23对染色体，还能进行染色体微缺失/微重复及某些单基因遗传病检测。

缺点：有0.5~1%的概率会导致流产，还有胎盘出血、宫内感染、穿刺失败、培养失败的风险。

该项检查需具有严格的指征方能进行。

若筛查结果提示为可疑地贫，进一步进行地贫基因检测确诊。

若双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。

若双方为同种类型地中海贫血，且有机会生育中重型低贫患儿的家庭，需进行产前诊断。

（图片来源：健康广东）