今天（9月12日）是

中国预防出生缺陷日

今年活动主题是：

关注孕期营养，孕育健康未来

作为人口大国

中国是出生缺陷高发国家

每年新增出生缺陷儿约90万

目前已知的出生缺陷超过8000种

出生缺陷是导致婴幼儿

死亡和先天残疾的主要原因

更给无数家庭带来沉重经济和精神负担

出生缺陷：多种因素引发的健康危机

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）产前诊断中心主治医师黎璐珊介绍，“出生缺陷”又称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

“出生缺陷”通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等），可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或病毒感染等环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

三级预防：筑牢出生缺陷防线

黎璐珊称，为了有效预防出生缺陷、孕育健康生命，做好三级预防、筑牢三道防线至关重要。

一级预防：防患于未然

在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，可从源头上预防出生缺陷的发生。夫妇双方应改变不良生活习惯，提倡有计划地妊娠和适龄生育。主动接受婚前医学检查，提前3~6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素并接受指导。孕前3个月开始补充叶酸（每日0.4~0.8mg），合理营养，预防感染，控制慢性疾病，避免接触有害物质。有不良孕产史的妇女尤需做好再生育咨询及相关检查。

二级预防：孕期精准筛查

通过孕期产前筛查和诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素，在孕11~13+6周完善NT检查及早孕期唐氏筛查/NIPT。孕中期，进行中期唐氏筛查以及B超胎儿结构彩超进行畸形筛查，必要时进行介入性产前诊断。孕晚期，需继续定期产检，在孕30~32周进行彩超复查，并严密监测胎儿生长发育情况。

三级预防：生后及时干预

通过对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，可减少残疾，提高生存质量。新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗。0~6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

科学饮食：孕期营养的关键保障

今年中国预防出生缺陷日的活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。广州妇儿中心妇女保健部副主任医师屈艳霞表示，孕期营养不仅关系到妈妈的健康，更直接影响宝宝的生长发育。科学合理的营养摄入，是预防出生缺陷、保障母婴健康的重要一环。

“怀孕后的饮食绝非简单地‘一人吃两人份’，‘吃对’远比‘吃多’更重要。”屈艳霞称，孕期饮食的核心在于“均衡多样、科学搭配”，既要满足母婴营养需求，又要避免盲目进补导致体重过快增长。建议准妈妈优先选择高蛋白、高纤维食物，减少高脂高糖摄入，搭配适量运动（如孕期瑜伽、散步），同时定期产检，由医生评估增重节奏并给出个性化调整方案。

此外，准妈妈还需避免一些饮食“误区”。不要盲目进补，营养要“精准”；不能完全不吃主食，因为碳水化合物是胎儿大脑发育的“燃料”；也不要过度依赖保健品，应以食补为主，补充剂为辅，且需遵医嘱。日常饮食要多样化，每天至少摄入12种食物，每周25种；烹饪方式以蒸煮炖为主，减少煎炸；补充剂使用要在医生指导下合理进行。

据了解，近年来我国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系，出生缺陷实现了从“被动治疗”到“主动预防”的转变，但服务资源不平衡问题仍较突出，服务质量还有待改善。另外，随着婚育年龄的推迟，高龄产妇占比逐年增加，慢性疾病患病群体逐渐年轻化，都增加了出生缺陷等不良妊娠的发生风险。

出生缺陷问题不容忽视，通过三级预防和科学的孕期营养管理，我们能够为新生命的健康诞生保驾护航，让每个家庭都能迎来健康可爱的宝宝。

记者 | 景禾

通讯员 | 周密 陈文

编辑 | 白榆 责编 | 贺依茜

审核发布 | 李楠楠

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