HEALTH CARE
妇幼健康科普
2025年8月7日是第八个国际SMA关爱日，今年的主题是：携爱前行，同绘新生。
让我们一起走近SMA，了解ta，预防ta，共同守护每一个新生命的健康与未来。
1
罕见病中的常见病，不容忽视
SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种由脊髓前角运动神经元退化引发的神经肌肉性疾病，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。遗传学原因是由于SMN1基因致病性变异所引起，约95%为SMN1基因第7和/或第8外显子纯合缺失所致。SMA如同一位无形的掠夺者，悄无声息地夺走孩子的肌肉力量，让身体逐渐失去运动功能，甚至影响呼吸和吞咽，给患儿家庭带来无尽的痛苦与绝望。SMA的发病率并不低，人群携带者频率为1/40～1/50，全球活产婴儿中每6000～10000名就有一个可能遭遇此不幸。中国现存SMA基因携带者更是高达3000～5000万人，患儿约3～5万人。
2
遗传风险无处不在
家族中没有SMA病史，是就可否以高枕无忧了？答案是否定的。SMA是一种常染色体隐性遗传病，即使父母双方都是健康的SMA携带者，不表现出任何症状，其子代仍有25%的几率患上SMA。
3
SMA就是渐冻症吗？
SMA不是渐冻症。渐冻症是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的俗称，由于大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩无力，说话、吞咽和呼吸功能减退，最终瘫痪并因吞咽困难或呼吸衰竭而死亡。该病多见于中老年人，发病风险随年龄增加而升高。世界著名物理学家霍金，就是渐冻症患者。SMA则主要是婴幼儿发病，是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
4
早期诊断，治疗的希望之光
特效药诺西那生钠的问世，为SMA患儿带来了生命的曙光，但天价治疗费用让大家望而却步。幸运的是，2022年的那场“灵魂砍价”，国家医保局谈判代表将诺西那生钠的药价从70万元/针砍价至3.3万元/针，让许多家庭重燃希望。但是药费仍然不菲，还需终身治疗，加上康复理疗护理，高昂的治疗成本也是大部分家庭是无法承受的。
5
科学筛查，预防胜于治疗
预防远比治疗更为重要。通过SMA筛查，可以提前评估生育SMA患儿的风险。仅需抽取2ml血液，花费316元，就能为宝宝的健康保驾护航。若筛查发现双方均为携带者，进一步进行产前诊断，可以有效避免SMA患儿的出生。根据《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案》文件，SMA属于严重致死致残性单基因遗传病，已被纳定额补助产前诊断项目。服务对象范围内的SMA高风险家庭，行介入性产前诊断可以一次定额补助1850元/胎。
6
行动起来，为爱筑起防护墙
我院自2020年起开展SMA携带者筛查，至今已筛查出多个高风险家庭，并通过产前诊断阻断了SMA患儿的出生。鉴于SMA疾病严重性及可防可控的特点，我院也对新生儿进行SMA筛查，实现早发现、早诊治，为孕期未行SMA筛查的家庭查漏补缺，至今已查出数个SMA患儿，得到及时有效的救治。这不仅是对生命的尊重，更是对家庭的负责。我们呼吁所有准备生育或已怀孕的夫妇，都能重视SMA筛查，为自己和宝宝的健康加上一道坚实的防线，携爱前行，同绘新生。
我院产前诊断中心（医学遗传与产前诊断科）承担全南海区产前诊断工作。遗传实验室开展唐氏综合征筛查，地中海贫血筛查，地中海贫血基因检查（含罕见型），孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（基础版与拓展版无创DNA），叶酸代谢能力检测，脊髓性肌萎缩基因筛查，耳聋基因筛查，遗传病携带者筛查，致畸微生物检测。医学影像方面开展各级产前超声、胎儿超声心动图、针对性会诊超声，胎儿磁共振成像。遗传咨询门诊开展遗传咨询，羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛取材等介入性产前诊断手术，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析、医学外显子组测序，地中海贫血基因产前诊断、其他罕见病基因诊断等。
向上滑动阅览
