近日，一名5岁男孩吃了一包坚果后突变“小黄人”，出现头晕、呕吐、腹痛、发热等症状，被紧急送入ICU，令人痛心。原因是其为一名“蚕豆病”患者，而食用的坚果里混有蚕豆，误食了约200克，引发了溶血危象。经过及时抢救，目前他已转危为安。
小小蚕豆竟引发生命危机，如此凶险的“蚕豆病”究竟是一种什么病呢？哪些人最容易被“盯上”？
什么是“蚕豆病”？
“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症”，是一种X染色体不完全显性遗传病。由于G6PD缺乏，导致红细胞抗氧化能力下降，在某些诱因下（如进食蚕豆），红细胞容易被破坏，发生溶血。
哪些人更容易被“盯上”？
“蚕豆病”是一种X染色体不完全显性遗传病，是会随着X染色体传播的。根据相关文献报道，“蚕豆病”有“南高北低”的特征，相对于我国北方，南方人患蚕豆病的更多。其中，广东、广西、福建、海南、四川、云南、贵州等地的人群患病率较高，个别地区可达20%（全国的发病率约为4%~5%）。
此外，10岁以下儿童，尤其男孩需要注意，这是由它的遗传特性决定的。因为男性只有一条X染色体，携带致病基因必发病；女性需两条都有才发病，故男性风险高得多。
如何检测？
1、筛查试验：
高铁血红蛋白还原试验
缺点：易受HbH病、高脂血症等因素干扰，可能出现假阳性。
荧光斑点试验
优点：操作简单、特异性高，适合基层医院使用。
硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法
原理：NADPH可使NBT还原变色。
2、G6PD酶活性定量测定（确诊依据）
Zinkham法（WHO推荐）：正常值 12.1±2.09IU/g Hb。
ICSH推荐的Glock & McLean法：正常值 8.34±1.59 IU/g Hb。
G6PD/6PGD比值法（提高杂合子检出率）
注意事项：
溶血急性期可能出现假阴性（年轻红细胞酶活性较高），建议2–4个月后复查。输血后检测可能不准确（供血红细胞干扰结果）
3、基因检测
适用情况：
家族遗传咨询；
酶活性检测结果不明确；
产前诊断（如高风险家庭）。
常见突变：
中国人群：G6PD Canton（广东型）、Kaiping（开平型）等。
4. 辅助检查（评估溶血严重程度）
血常规：血红蛋白降低、网织红细胞升高（提示溶血）。
尿常规：血红蛋白尿（浓茶色尿）。
肝功能：胆红素升高（间接胆红素为主）。
海因小体（Heinz小体）检测：溶血时阳性，但非特异性。
总结：
筛查首选：荧光斑点试验或高铁血红蛋白还原试验。
确诊依赖：G6PD酶活性测定（避免急性期检测）。
基因检测适用于遗传咨询和疑难病例。
溶血期需监测血常规、尿常规等评估病情。
佛山市第一人民医院检验科已开展相关的检测技术（G6PD/6PGD比值法），如您需要相关的咨询可以挂血液科，但如果发现自己有以下症状，应立刻去急诊科就诊。
▲ 全身不适：头晕、乏力、倦怠、食欲不振。
▲ 发热：体温升高，可能伴随寒战。
▲ 消化道症状：恶心、呕吐、腹痛、腹泻。
▲ 贫血表现： 面色苍白、心悸、呼吸困难（因红细胞破坏导致携氧能力下降）。
▲ 黄疸：皮肤、巩膜（眼白）发黄（因胆红素堆积）。
▲ 血红蛋白尿：尿液呈浓茶色、酱油色或可乐色（溶血后血红蛋白经肾脏排出）。
▲ 肝脾肿大：部分患者可出现肝脏或脾脏肿大（因红细胞破坏增加代谢负担）。
确诊“蚕豆病”该注意什么？
“蚕豆病”为基因病，治疗以预防发病为主，“蚕豆病”患者应避免接触以下物品：
1、 蚕豆及其制品
新鲜或加工后的蚕豆（如粉丝、豆瓣酱、酱油等）均需禁食，因其含蚕豆嘧啶等氧化性物质，可直接诱发溶血。即使煮熟的蚕豆仍可能引发反应，且蚕豆花粉也可能通过呼吸道导致溶血，需避免在蚕豆开花或收获季节前往种植区域。
2、薄荷及相关制品
薄荷含有的成分可能破坏红细胞膜，需避免食用含薄荷的口香糖、牙膏、漱口水及清凉油等日用品。
3、明确禁用药物
①抗疟药
伯氨喹、扑疟喹啉等可直接导致溶血，属于绝对禁忌。
②磺胺类药物
磺胺嘧啶、磺胺甲噁唑等可引发溶血性贫血，需严格避免。
③硝基呋喃类
呋喃妥因、呋喃唑酮等可破坏红细胞膜，禁止使用。
4. 樟脑丸及萘制品
樟脑丸含萘，可通过皮肤接触或吸入诱发溶血，需避免使用。
早筛查早发现早预防
祝君身体健康
供稿：检验科
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