2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
地贫又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地贫的分类和
临床表现
一、静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状。
二、中间型地贫贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
三、（1）重型α地贫，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
（2）重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良。
重型β地贫典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
地贫是全球发病率最高的单基因遗传病之一，为常染色体隐性遗传。父母双方若为同型轻型地贫(即地贫基因携带者),他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4是中重度地贫患儿。
地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。地贫筛查正常不能排除地贫，但夫妇双方地贫筛查均正常可以基本排除孕育中重型地贫患儿的可能。
地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，脾功能亢进者可行脾切除术。因此地贫难治，重在预防。
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一级预防（即婚前孕前预防）：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防（即产前预防）：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防（即地贫患儿早诊早治）：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地贫是一种遗传性血液病，中间型及重型地贫对人们的健康、生活质量及经济造成极大影响。通过加强地贫的筛查、诊断及采取相关措施，我们可以有效降低地贫的发生率，提高出生人口素质，为家庭和社会的幸福贡献力量。让我们携手同行，共同为防控地贫而努力!
科室名片
1、佛山市第一人民医院产科 是佛山市的危重孕产妇的救治中心，承担着我市及周边地区的危急重症孕产妇救治工作。团队医术精湛、医德高尚、设备先进、多学科协作紧密，有强大的新生儿科、重症医学科、麻醉科及内外各科鼎力支持。目前我院产科分三个区：普通产科，产科加护（危重症）、产科VIP，另外有产前诊断专科。百年老院铸就过硬的医学底蕴，在救治子宫破裂、羊水栓塞、胎盘早剥、前置胎盘、胎盘植入、产后出血、DIC、妊娠合并心脏病、妊娠合并甲亢危象、重度子痫前期、妊娠合并风湿免疫学疾病等危重病患经验丰富。
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供稿：产科
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