2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。
什么叫出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
出生缺陷的预防策略：
世界卫生组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。目前可利用的服务方式：婚前保健、服用叶酸、孕前优生健康检查。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产期保健。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷由遗传因素、环境因素导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
如何避免出生缺陷？
为加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
五、养成健康生活方式，科学备孕。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
佛卫宣全媒体团队
来源：国家卫生健康委、佛山市第五人民医院
编辑：伍碧琦
审校：吴倩欣、何芷茵、梁佩榆、郑少松
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