唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是由于胎儿染色体中多了一条21号染色体所致的一种染色体疾病，主要特征为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、多数伴有先天性心脏病等其他缺陷。他们也被称为“唐宝宝”，虽然在现代医学介入下他们可以成活至四五十岁，但由于生活自理能力差等原因严重影响生活质量。

研究表明，35岁以下的孕妇怀上唐氏儿的几率为1/600~800，35岁以上孕妇的几率为1/400左右，40岁以上的几率则为1/100。

另外，一直以来，唐氏综合征的筛查都得不到孕妇及其家属的重视，大多数人持有侥幸的心理，认为第一胎没事，第二胎也不会患上唐氏综合征。但其实唐氏综合征的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素有关，母亲怀孕时的年龄越大，发生的比例就越高。

截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

唐氏综合征筛查主要通过化验孕妇的血液，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。最佳检查时间为：孕早期（11-13周+6天），包括超声波扫描及早期抽血等项目；孕中期（15周-20周+6天），最好在16-18周之间。

唐氏患儿的临床表现为不同程度的智力发育低下，并伴有语言障碍、生长发育迟缓；大多数患儿肌力和肌张力偏低，运动感觉也存在不同程度的障碍。由于智力发育落后，大多数患儿都存在精细运动发育落后等，所以唐氏患儿需进行综合康复训练，包括：

①运动疗法（PT）：采用主动和被动运动，改善神经肌肉功能，提高肌力、耐力、心肺功能和平衡功能，纠正躯体畸形和功能障碍。

②作业疗法(OT)：主要进行姿势控制的发育训练、手力量和手协调能力的发育训练、进食和穿脱衣等生活自理训练等，使其生活、学习、劳动能力得以恢复、改善和增强，帮助其重返社会。

③感觉统合训练：通过本体感觉等各种感觉刺激，提高患儿感觉信息接收和处理能力，增强大脑的调控和整合能力，改善平衡功能和运动稳定性；增加患儿的感觉体验，引导患儿对感觉刺激做出适应性反应，促进患儿的粗大和精细运动功能的发育。

④言语训练：包括发音功能、认知能力、语言理解和语言表达能力、社交能力等训练来提高患儿语言理解和表达能力。

⑤传统康复治疗：针刺相关功能受损部位，刺激通过反射弧传至中枢系统，产生相应的反馈，促进脑代谢活动，中枢神经系统的发育。理疗：根据患儿病情选用低频脉冲刺激、电子生物反馈、脑循环及经颅磁刺激等治疗。

⑥心理治疗：帮助患儿调整心态、建立自信、提高社交能力。同时指导患儿家属日常生活中多安抚、接纳、鼓励、支持患儿，听取他们的意见和想法，并进行科学引导，提高他们的认知力和社会适应力。

编辑：何淑贤