一名身高仅139厘米的17岁男孩，双眼超高度近视，近日左眼突然视力骤降——佛山医生没有只看眼睛，而是从全身线索中揪出了一种全球罕见的遗传病。这一病例的成功诊治，不仅为男孩保住了视力，更登上了国际权威期刊姊妹刊《American Journal of Ophthalmology Case Reports》，成为佛山医疗水平稳步提升的又一力证。

视力骤降不是终点，医生“多看一眼”发现罕见病

据医院方面介绍，患者是一名17岁少年，来院时左眼视力仅能看清眼前手指，双眼均为1200度超高度近视。检查发现，其右眼已出现视网膜脱离前兆——格子样变性，左眼则发生了孔源性视网膜脱离，已累及中心视力。

如果仅按常规思路，这或许只是一例高度近视引发的视网膜病变。但接诊的佛山市第二人民医院眼科胡晓博士没有被眼部症状局限。他发现男孩身材明显矮小，仅139厘米，且手指短粗，这些细节让他警觉：眼病背后，可能藏着更深层次的病因。

多学科联手，锁定全球不足150例的罕见病

在佛山市第二人民医院眼科医院院长孔祥斌、眼底外及眼外伤一科主任黄玉娟指导下，医院迅速启动多学科诊疗机制：医学影像中心发现患者脊柱侧弯、椎体扁平、骨盆狭窄；呼吸与危重症医学科查出其中度限制性通气功能障碍，需坐位入睡；耳鼻咽喉科排除听力障碍；全外显子家系检测显示患者有COL2A1基因新生杂合变异。

最终，患者被确诊为Kniest发育不良——一种由II型胶原蛋白异常导致的罕见骨骼-眼-耳综合征，全球报告不足150例，亚洲人群极为罕见。

明确诊断后，眼科团队为患者制定分级治疗方案：右眼实施预防性激光光凝，阻断视网膜脱离风险；左眼由黄玉娟主任主刀，行巩膜扣带术。术后患者视力由手动提升至戴镜0.5，成功保住中心视力。

考虑到患者年轻且合并中度限制性通气功能障碍，团队选择创伤更小、麻醉时间更短的外路手术，在挽救视力的同时，最大限度保障全身安全。

胡晓博士提醒，对于身材矮小、高度近视的儿童，不能只考虑“营养问题”或“晚长”，应警惕遗传性结缔组织病。如合并骨骼、听力、呼吸等多系统异常，建议尽早进行眼科全面检查、多系统评估，必要时进行基因检测。早筛查、早干预，才能避免不可逆的视力损害。

从临床到国际期刊：佛山医疗实力不断跃升

该病例报告近日在国际眼科学权威期刊《American Journal of Ophthalmology Case Reports》刊发，题为《Rhegmatogenous retinal detachment in an adolescent with Kniest Dysplasia: A case report》。此次发表，标志着佛山医生在复杂眼病诊疗及罕见病研究领域，已具备与国际水平接轨的综合实力。

佛山市第二人民医院眼科医院是广东省临床重点专科、佛山市首批国家卫健委重点专科培育项目，年手术量超3万台，拥有世界先进的玻璃体切割机、超高端眼底照相机等设备，设四大中心、九个亚专科，近5年发表SCI论文多篇，多次在省级以上学术会议中获奖。

从发现临床问题，到多学科联手揭开病因，再到将病例总结发表在国际权威期刊——佛山医生正以扎实的临床功底和严谨的学术态度，为每一位患者的眼健康保驾护航，也向全国乃至世界展示着佛山医疗不断跃升的坚实步伐。

文 | 佛山市新闻传媒中心记者石春菊

图 | 佛山市新闻传媒中心记者黄皓贤